Какво е Циклопия?

Съдържание

• Какво причинява това?
• Как и кога се диагностицира?
• Каква е перспективата?
• Вземането

Определение

Циклопията е рядък вроден дефект, който се появява, когато предната част на мозъка не се разцепи в дясно и ляво полукълбо.

Най-очевидният симптом на циклопия е едно око или частично разделено око. Бебето с циклопия обикновено няма нос, но понякога над окото се развива хобот (носообразен израстък), докато бебето е в бременност.

Циклопията често води до спонтанен аборт или мъртво раждане. Оцеляването след раждането обикновено е въпрос само на часове. Това състояние не е съвместимо с живота. Не е просто, че бебето има едно око. Това е малформация на мозъка на бебето в началото на бременността.

Циклопия, известна още като алобар холопрозенцефалия, се среща около (включително мъртвородени). Форма на заболяването съществува и при животните. Няма начин да се предотврати състоянието и в момента няма лечение.

Какво причинява това?

Причините за циклопия не са добре разбрани.

Циклопията е вид вроден дефект, известен като холопрозенцефалия. Това означава, че предният мозък на ембриона не образува две равни полукълба. Предполага се, че предният мозък съдържа и двете мозъчни полукълба, таламуса и хипоталамуса.

Изследователите вярват, че няколко фактора могат да повишат риска от циклопия и други форми на холопрозенцефалия. Един от възможните рискови фактори е гестационният диабет.

В миналото се спекулираше, че излагането на химикали или токсини може да е виновно. Но не изглежда да има връзка между излагането на майката на опасни химикали и по-високия риск от циклопия.

За около една трета от бебетата с циклопия или друг вид холопрозенцефалия причината се идентифицира като аномалия с техните хромозоми. По-специално, холопрозенцефалията е по-често срещана, когато има три копия на хромозома 13. Обаче и други хромозомни аномалии са идентифицирани като възможни причини.

При някои бебета с циклопия причината се идентифицира като промяна в определен ген. Тези промени карат гените и техните протеини да действат по различен начин, което влияе върху формирането на мозъка. В много случаи обаче не се открива причина.

Как и кога се диагностицира?

Понякога Cyclopia може да бъде диагностицирана с помощта на ултразвук, докато бебето е все още в утробата. Състоянието се развива между третата и четвъртата гестационна седмица. Ултразвукът на плода след това време често може да разкрие очевидни признаци на циклопия или други форми на холопрозенцефалия. В допълнение към едно око, с ултразвук могат да се видят анормални образувания на мозъка и вътрешните органи.

Когато ултразвукът открие аномалия, но не е в състояние да представи ясен образ, лекарят може да препоръча фетален ЯМР. ЯМР използва магнитно поле и радиовълни, за да създаде изображения на органи, плод и други вътрешни характеристики. Както ултразвукът, така и ЯМР не представляват риск за майката или детето.

Ако циклопията не е диагностицирана в утробата, тя може да бъде идентифицирана с визуален преглед на бебето при раждането.

Каква е перспективата?

Бебе, което развива циклопия, често не преживява бременността. Това е така, защото мозъкът и другите органи не се развиват нормално. Мозъкът на бебе с циклопия не може да поддържа всички системи на тялото, необходими за оцеляване.

Едно бебе на циклопия в Йордания беше предмет на доклад за случая, представен през 2015 г. Бебето почина в болницата пет часа след раждането. Други изследвания на живородени са установили, че новороденото с циклопия обикновено има само часове живот.

Вземането

Циклопия е тъжно, но рядко явление. Изследователите вярват, че ако детето развие циклопия, може да има по-голям риск родителите да носят генетичната характеристика. Това може да повиши риска от повторно формиране на състоянието по време на следваща бременност. Циклопията обаче е толкова рядка, че това е малко вероятно.

Циклопия може да е наследствена черта. Родителите на бебе със заболяване трябва да информират членовете на близкото семейство, които може да създават семейство, за евентуалния си повишен риск от циклопия или други, по-леки форми на холопрозенцефалия.

Препоръчва се генетично изследване за родители с по-висок риск. Това може да не даде сигурни отговори, но разговорите с генетичен консултант и педиатър по този въпрос са важни.

Ако вие или някой от вашето семейство сте били докоснати от циклопия, разберете, че това по никакъв начин не е свързано с поведението, избора или начина на живот на майката или някой от семейството. Вероятно е свързано с анормални хромозоми или гени и се е развило спонтанно. Един ден такива аномалии могат да бъдат лечими преди бременността и циклопията ще стане предотвратима.