Какво представлява болестта на Гоше и как да се лекува

Съдържание

• Основни симптоми
• Как се поставя диагнозата
• Как се извършва лечението

Болестта на Гоше е рядко генетично заболяване, което се характеризира с ензимен дефицит, който кара мастното вещество в клетките да се отлага в различни органи на тялото, като черния дроб, далака или белия дроб, както и в костите или гръбначния мозък.

По този начин, в зависимост от засегнатото място и други характеристики, болестта може да бъде разделена на 3 вида:

• Болест на Гоше тип 1 - невропатична: тя е най-честата форма и засяга както възрастни, така и деца, с бавна прогресия и възможен нормален живот при правилен прием на лекарства;
• Болест на Гоше тип 2 - остра невропатична форма: засяга бебета и обикновено се диагностицира до 5-месечна възраст като сериозно заболяване, което може да доведе до смърт до 2 години;
• Болест на Гоше тип 3 - подостра невропатична форма: засяга деца и юноши и нейната диагноза обикновено се прави на 6 или 7 години. Той не е толкова тежък като форма 2, но може да доведе до смърт на около 20 или 30-годишна възраст поради неврологични и белодробни усложнения.

Поради тежестта на някои форми на заболяването, диагностиката му трябва да се направи възможно най-скоро, за да се започне подходящо лечение и да се намалят усложненията, които могат да бъдат животозастрашаващи.

Основни симптоми

Симптомите на болестта на Гоше могат да варират в зависимост от вида на заболяването и засегнатите места, но най-честите симптоми включват:

• Прекомерна умора;
• Забавяне на растежа;
• Кървене от носа;
• Болка в костите;
• Спонтанни фрактури;
• Уголемен черен дроб и далак;
• Разширени вени в хранопровода;
• Болка в корема.

Може да има и костни заболявания като остеопороза или остеонекроза. И в повечето случаи тези симптоми не се появяват едновременно.

Когато заболяването засяга и мозъка, могат да се появят и други признаци, като необичайни движения на очите, скованост на мускулите, затруднено преглъщане или

Как се поставя диагнозата

Диагнозата на болестта на Гоше се основава на резултатите от тестове като биопсия, пункция на далак, кръвен тест или спинална пункция.

Как се извършва лечението

Болестта на Гоше няма лечение, но има някои форми на лечение, които могат да облекчат симптомите и да позволят по-добро качество на живот. В повечето случаи лечението се извършва с използване на медикаменти до края на живота ви, като най-използваните средства са Miglustat или Eliglustat, лекарства, които предотвратяват образуването на мастни вещества, които се натрупват в органите.

В най-тежките случаи лекарят може също да препоръча трансплантация на костен мозък или операция за отстраняване на далака.