Лечима ли е болестта на Machado Joseph?

Съдържание

• Как се извършва лечението
• Как се правят физиотерапевтичните сесии
• Кой може да има болестта
• Как се поставя диагнозата

Болестта на Machado-Joseph е рядко генетично заболяване, което причинява непрекъсната дегенерация на нервната система, причиняваща загуба на мускулен контрол и координация, особено в ръцете и краката.

Като цяло това заболяване се появява след 30-годишна възраст, като се установява прогресивно, като първо засяга мускулите на краката и ръцете и напредва с течение на времето до мускулите, отговорни за говора, преглъщането и дори движението на очите.

Болестта на Machado-Joseph не може да бъде излекувана, но може да бъде овладяна с помощта на лекарства и физиотерапевтични сесии, които помагат за облекчаване на симптомите и позволяват независимото извършване на ежедневните дейности.

Как се извършва лечението

Лечението на болестта на Machado-Joseph трябва да се ръководи от невролог и обикновено има за цел да намали ограниченията, които възникват с прогресията на заболяването.

По този начин лечението може да се извърши с:

• Приемът на наркотици на Паркинсон, като Levodopa: спомагат за намаляване на сковаността на движенията и треперенето;
• Използване на спазмолитични лекарства, като Baclofeno: предотвратяват появата на мускулни спазми, подобрявайки движението;
• Използване на очила или лещи за корекция: намаляване на трудностите при зрението и появата на двойно виждане;
• Промени в храненето: лекувайте проблеми, свързани със затруднено преглъщане, например чрез промени в структурата на храната.

В допълнение, лекарят може също така да препоръча извършване на физиотерапевтични сесии, за да помогне на пациента да преодолее физическите си ограничения и да води независим живот при извършване на ежедневни дейности.

Как се правят физиотерапевтичните сесии

Физикалната терапия за болестта на Machado-Joseph се извършва с редовни упражнения, за да помогне на пациента да преодолее ограниченията, причинени от болестта. Следователно, по време на физиотерапевтични сесии могат да се използват различни дейности, от правене на упражнения за поддържане на амплитудата на ставите, до обучение да използвате патерици или инвалидни колички например.

В допълнение, физиотерапията може също да включва рехабилитационна терапия при преглъщане, която е препоръчителна и от съществено значение за всички пациенти с трудности при преглъщане на храна, което е свързано с неврологични увреждания, причинени от заболяването.

Кой може да има болестта

Болестта на Machado-Joseph се причинява от генетична промяна, която води до производството на протеин, известен като Ataxin-3, който се натрупва в мозъчните клетки, причинявайки развитието на прогресивни лезии и появата на симптоми.

Като генетичен проблем болестта на Machado-Joseph е често срещана при няколко души в едно и също семейство, с 50% шанс да премине от родители към деца. Когато това се случи, децата могат да развият първите признаци на заболяването по-рано от родителите си.

Как се поставя диагнозата

В повечето случаи болестта на Machado-Joseph се идентифицира чрез наблюдение на симптомите от невролога и изследване на фамилната анамнеза на заболяването.

Освен това има кръвен тест, известен като SCA3, който ви позволява да идентифицирате генетичната промяна, която причинява заболяването. По този начин, когато имате някой в ​​семейството с това заболяване и сте тествани, е възможно да разберете какъв е рискът от развитие на болестта.