Какво е склеростеоза и защо се случва

Съдържание

• Основни симптоми
• Защото се случва
• Как се извършва лечението

Склерозата, известна още като гранитна костна болест, е рядка генетична мутация, която причинява свръхрастеж на костите. Тази мутация кара костите, вместо да намаляват плътността си с годините, да стават все по-дебели и плътни, ставайки по-здрави от гранита.

По този начин, склеростеозата предотвратява появата на костни заболявания като остеопороза, но причинява други промени, като повишено налягане вътре в черепа, което, ако не се лекува, може да бъде животозастрашаващо.

Основни симптоми

Основният признак на склеростеозата е увеличаване на костната плътност, но има някои симптоми, които могат да ви предупредят за заболяването, като:

• Съединение на 2 или 3 пръста в ръцете;
• Промени в размера и дебелината на носа;
• Прекомерен растеж на черепа и костите на лицето;
• Затруднено движение на някои лицеви мускули;
• Върхът на пръста извит надолу;
• Липса на нокти на ръцете;
• По-висока от средната телесна височина.

Тъй като това е изключително рядко заболяване, неговата диагноза е сложна и следователно може да се наложи лекарят да оцени всички симптоми и клинична история, както и да извърши няколко теста, като костна денсиметрия, преди да предложи диагнозата на склеростеоза.

В някои случаи може да бъде назначен и генетичен тест, който ще оцени ДНК и възможните мутации и може да помогне за идентифициране на промяната в гена SOST, който причинява заболяването.

Защото се случва

Основната причина за склеростеозата е мутация, която възниква в гена SOST и която намалява действието на склеростина, протеина, отговорен за намаляването на костната плътност и която се увеличава през целия живот.

Обикновено заболяването възниква само когато има две променени копия на гена, но хората с едно копие също могат да имат изключително здрави кости и по-малък риск от костни заболявания, като остеопороза или остеопения.

Как се извършва лечението

Няма лечение за склеростеоза и следователно лечението му се извършва само за облекчаване на някои симптоми и деформации, които могат да възникнат от прекомерен растеж на костите.

Една от най-използваните форми на лечение е хирургичната намеса, която може да помогне за декомпресия на лицевия нерв и възстановяване на движението на лицевите мускули или премахване на излишната кост, за да се намали например налягането в черепа.

По този начин лечението винаги трябва да се обсъжда с лекаря, за да се прецени дали има промени, които могат да бъдат животозастрашаващи или които намаляват качеството на живот, и които могат да бъдат коригирани.