Какво трябва да знаете за гена MTHFR

Съдържание

• Варианти на MTHFR мутация
• Симптоми на MTHFR мутация
• Тестване за MTHFR мутации
• Лечение на свързани здравни проблеми
• Усложнения при бременност
• Потенциална добавка
• Съображения за диетата
• Вземането

Включваме продукти, които смятаме за полезни за нашите читатели. Ако купувате чрез връзки на тази страница, може да спечелим малка комисионна. Ето нашия процес.

Какво е MTHFR?

Може да сте виждали абревиатурата „MTHFR“ да се появява в последните здравни новини. На пръв поглед може да изглежда като проклятие, но всъщност се отнася за относително често срещана генетична мутация.

MTHFR означава метилентетрахидрофолат редуктаза. Привлича вниманието поради генетична мутация, която може да доведе до високи нива на хомоцистеин в кръвта и ниски нива на фолат и други витамини.

Има опасения, че някои здравословни проблеми са свързани с мутации на MTHFR, така че тестовете са станали по-масови през годините.

Варианти на MTHFR мутация

Можете да имате една или две мутации - или нито една - на гена MTHFR. Тези мутации често се наричат ​​варианти. Вариантът е част от ДНК на гена, която обикновено се различава или варира от човек на човек.

Наличието на един вариант - хетерозиготен - е по-малко вероятно да допринесе за здравословни проблеми. Някои хора вярват, че наличието на две мутации - хомозиготни - може да доведе до по-сериозни проблеми. Има два варианта или форми на мутации, които могат да възникнат върху MTHFR гена.

Специфични варианти са:

• C677T. Около 30 до 40 процента от американското население може да има мутация в генното положение C677T. Приблизително 25 процента от хората с испански произход и 10 до 15 процента от кавказки произход са хомозиготни за този вариант.
• A1298C. По отношение на този вариант има ограничени изследвания. Наличните проучвания обикновено са географски или етнически. Например, проучване от 2004 г. се фокусира върху 120 кръводарители на ирландско наследство. От донорите 56 или 46,7% са хетерозиготни за този вариант, а 11 или 14,2% са хомозиготни.
• Също така е възможно да се получат както мутации C677T, така и A1298C, което е по едно копие от всяка.

Генните мутации се наследяват, което означава, че ги придобивате от родителите си. При зачеването получавате по едно копие на гена MTHFR от всеки родител. Ако и двете имат мутации, рискът от хомозиготна мутация е по-висок.

Симптоми на MTHFR мутация

Симптомите варират от човек на човек и от вариант на вариант. Ако направите бързо търсене в интернет, най-вероятно ще намерите много уебсайтове, които твърдят, че MTHFR директно причинява редица условия.

Имайте предвид, че изследванията около MTHFR и техните ефекти все още се развиват. Понастоящем липсват или са опровергани доказателства, свързващи повечето от тези здравни състояния с MTHFR.

Повече от вероятно, освен ако нямате проблеми или не сте извършили тестване, никога няма да разберете състоянието на мутация на MTHFR.

Условията, за които се предлага да бъдат свързани с MTHFR, включват:

• сърдечно-съдови и тромбоемболични заболявания (по-специално кръвни съсиреци, инсулт, емболия и инфаркти)
• депресия
• безпокойство
• биполярно разстройство
• шизофрения
• рак на дебелото черво
• остра левкемия
• хронична болка и умора
• нервна болка
• мигрена
• повтарящи се спонтанни аборти при жени в детеродна възраст
• бременности с дефекти на нервната тръба, като спина бифида и аненцефалия

Научете повече за успешна бременност с MTHFR.

Рискът е възможно да се увеличи, ако човек има два генни варианта или е хомозиготен за MTHFR мутацията.

Тестване за MTHFR мутации

Различни здравни организации - включително Американски колеж по акушерство и гинекология, Колеж на американски патолози, Американски колеж по медицинска генетика и Американска сърдечна асоциация - не препоръчват тестване за варианти, освен ако човек също има много високи нива на хомоцистеин или други здравословни показания.

И все пак може да ви е любопитно да откриете вашия индивидуален статус MTHFR. Помислете да посетите Вашия лекар и да обсъдите плюсовете и минусите на тестването.

Имайте предвид, че генетичното тестване може да не се покрива от вашата застраховка. Обадете се на вашия оператор, ако обмисляте да се тествате, за да попитате за разходите.

Някои комплекти за генетично тестване у дома предлагат скрининг и за MTHFR. Примерите включват:

• 23andMe е популярен избор, който предоставя информация за генетичния произход и здравето. Освен това е относително евтин ($ 200). За да извършите този тест, депозирате слюнка в епруветка и я изпращате по пощата в лаборатория. Резултатите отнемат от шест до осем седмици.
• My Home MTHFR ($ 150) е друга опция, която специално се фокусира върху мутацията. Тестът се извършва чрез събиране на ДНК от вътрешната страна на бузата с тампони. След изпращането на образеца резултатите отнемат една до две седмици.

Лечение на свързани здравни проблеми

Наличието на вариант MTHFR не означава, че се нуждаете от медицинско лечение. Това може просто да означава, че трябва да приемате добавка с витамин В.

Лечението обикновено се изисква, когато имате много високи нива на хомоцистеин, почти винаги над нивото, приписвано на повечето варианти на MTHFR. Вашият лекар трябва да изключи други възможни причини за повишен хомоцистеин, които могат да се появят със или без варианти на MTHFR.

Други причини за висок хомоцистеин включват:

• хипотиреоидизъм
• състояния като диабет, висок холестерол и високо кръвно налягане
• затлъстяване и бездействие
• някои лекарства, като аторвастатин, фенофибрат, метотрексат и никотинова киселина

Оттам нататък лечението ще зависи от причината и не отчита непременно MTHFR. Изключението е, когато сте били диагностицирани едновременно с всички следните състояния:

• високи нива на хомоцистеин
• потвърдена мутация на MTHFR
• недостиг на витамини във фолат, холин или витамини В-12, В-6 или рибофлавин

В тези случаи Вашият лекар може да предложи добавки за отстраняване на недостатъци заедно с лекарства или лечения за справяне със специфичното здравословно състояние.

Хората с MTHFR мутации може също да пожелаят да предприемат превантивни мерки за понижаване на нивата на хомоцистеин. Една превантивна мярка е промяната на определени избори за начин на живот, което може да помогне без използването на лекарства. Примерите включват:

• спиране на тютюнопушенето, ако пушите
• получаване на достатъчно упражнения
• хранене на здравословна, балансирана диета

Усложнения при бременност

Повтарящите се спонтанни аборти и дефекти на нервната тръба са потенциално свързани с MTHFR. Информационният център за генетични и редки болести казва, че проучванията показват, че жените, които имат два варианта C677T, са изложени на повишен риск да имат дете с дефект на нервната тръба.

Проучване от 2006 г. разглежда жени с анамнеза за повтарящи се спонтанни аборти. Установено е, че 59% от тях имат множество хомозиготни генни мутации, включително MTHFR, свързани със съсирването на кръвта, срещу само 10% от жените в контролната категория.

Говорете с Вашия лекар за тестване, ако някоя от следните ситуации се отнася за Вас:

• Преживели сте няколко необясними аборта.
• Имали сте дете с дефект на нервната тръба.
• Знаете, че имате мутация MTHFR и сте бременна.

Въпреки че има малко доказателства в подкрепа на това, някои лекари предлагат приема на лекарства за съсирване на кръвта. Може да се препоръча допълнително добавяне на фолиева киселина.

Потенциална добавка

Мутацията на ген MTHFR инхибира начина, по който тялото обработва фолиева киселина и други важни витамини от група В. Промяната на добавката на това хранително вещество е потенциален фокус при противодействието на неговите ефекти.

Фолиевата киселина всъщност е изкуствена версия на фолиева киселина, естествено срещащо се хранително вещество, намиращо се в храните. Приемането на бионаличната форма на фолат - метилиран фолат - може да помогне на тялото ви да го усвои по-лесно.

Повечето хора се насърчават да приемат мултивитамини, които съдържат най-малко 0,4 милиграма фолиева киселина всеки ден.

Бременните жени не се насърчават да сменят пренатални витамини или грижи само въз основа на техния MTHFR статус. Това означава прием на стандартна доза от 0,6 милиграма фолиева киселина дневно.

Жените с анамнеза за дефекти на нервната тръба трябва да говорят със своя лекар за конкретни препоръки.

Мултивитамините, съдържащи метилиран фолат, включват:

• Торн Основни хранителни вещества 2 / ден
• Smarty Pants Adult Complete
• Пренатални витамини на Mama Bird

Говорете с Вашия лекар, преди да смените витамини и добавки. Някои може да попречат на други лекарства или лечения, които получавате.

Вашият лекар може също така да предложи витамини с рецепта, които съдържат фолиева киселина спрямо фолиева киселина. В зависимост от вашата застраховка, разходите за тези опции могат да варират в сравнение с сортовете, които се продават без рецепта.

Съображения за диетата

Яденето на храни, богати на фолиева киселина, може да помогне за естественото поддържане на нивата на този важен витамин. Все пак може да е необходимо добавяне.

Добрият избор на храна включва:

• протеини като варен фасул, грах и леща
• зеленчуци като спанак, аспержи, маруля, цвекло, броколи, царевица, брюкселско зеле и бок чой
• плодове като пъпеш, медена роса, банан, малини, грейпфрут и ягоди
• сокове като портокал, консервиран ананас, грейпфрут, домат или друг зеленчуков сок
• фъстъчено масло
• слънчогледови семки

Хората с MTHFR мутации може да искат да избягват храни, които съдържат синтетичната форма на фолиева киселина, фолиева киселина - въпреки че доказателствата не са ясни, че е необходимо или полезно.

Не забравяйте да проверите етикетите, тъй като този витамин се добавя към много обогатени зърнени храни, като макаронени изделия, зърнени храни, хляб и търговско брашно.

Научете повече за разликата между фолат и фолиева киселина.

Вземането

Вашият MTHFR статус може или не може да повлияе на вашето здраве. Необходими са повече изследвания, за да се определи истинското въздействие, ако има такова, свързано с вариантите.

Отново, много уважавани здравни организации не препоръчват тестване за тази мутация, особено без други медицински показания. Говорете с Вашия лекар за ползите и рисковете от тестването, както и за всички други притеснения, които може да имате.

Продължавайте да се храните добре, спортувайте и практикувайте други здравословни навици на живот, за да подкрепите цялостното си благосъстояние.