Какво е полидактилия?

Съдържание

• Преглед
• Бързи факти за полидактилия
• Симптоми на полидактилия
• Видове полидактилия
• Изолирана полидактилия
• Синдромна полидактилия
• Синдроми, свързани с полидактилия
• Причини за полидактилия
• Изолирана или несиндромна полидактилия
• Несемейни случаи на изолирана полидактилия
• Синдромна полидактилия
• Лечение на полидактилия
• Пета цифра
• Палец или голям пръст
• Централни пръсти или пръсти
• Диагностициране на полидактилия
• Прогнози за полидактилия

Преглед

Полидактилия е състояние, при което човек се ражда с допълнителни пръсти или пръсти. Терминът идва от гръцките думи за „много“ („поли“) и „цифри“ („дактилос“).

Има няколко вида полидактилия. Най-често допълнителната цифра расте до петия пръст или пръста на крака.

Полидактилията има тенденция да протича в семейства. Той може също да бъде резултат от генетични мутации или причини от околната среда.

Обичайното лечение е операция за премахване на допълнителната цифра.

Бързи факти за полидактилия

• Най-често са засегнати дясната ръка и левият крак.
• Ръцете са засегнати по-често от краката.
• Полидактилията е два пъти по-честа сред мъжете.
• Среща се при 1 на 1000 раждания в общата популация.
• Той се среща по-често в афро-американското население, среща се при 1 на 150 раждания.

Симптоми на полидактилия

Полидактилията кара човек да има допълнителни пръсти или пръсти на едната или на двете си ръце или крака.

Допълнителната цифра или цифри могат да бъдат:

• цялостен и напълно функционален
• частично оформен, с някаква кост
• само малка маса от мека тъкан (наречена nubbin)

Видове полидактилия

Полидактилия най-често се проявява без други аномалии. Това се нарича изолирана или несиндромна полидактилия.

Понякога е свързано с друго генетично състояние. Това се нарича синдромална полидактилия.

Изолирана полидактилия

Има три вида изолирана полидактилия, класифицирана по позицията на допълнителната цифра:

• Постаксиална полидактилия възниква от външната страна на ръката или крака, където е петата цифра. В ръката това се нарича улнарна страна. Това е най-често срещаният вид полидактилия.
• Преаксиална полидактилия възниква от вътрешната страна на ръката или крака, където е палеца или големия пръст на крака. В ръката това се нарича радиална страна.
• Централна полидактилия се среща в средните цифри на ръката или крака. Това е най-малко разпространеният тип.

Тъй като генетичните технологии са напреднали, изследователите са класифицирали подтипове, базирани на вариации в малформацията и гените, които участват.

Синдромна полидактилия

Синдромната полидактилия е много по-рядка от изолираната полидактилия. Проучване от 1998 г. на 5 927 души с полидактилия установи, че само 14,6 процента от тях са родени със свързано генетично разстройство.

Има много редки синдроми, свързани с полидактилия, включително когнитивни нарушения и нарушения в развитието и малформации на главата и лицето. Проучване за 2010 г. на класификацията на полидактилия откри 290 свързани състояния.

Напредъкът в генетичните техники позволи да се идентифицират специфични гени и мутации, които допринасят за много от тези нарушения. Проучването от 2010 г. идентифицира мутации в 99 гена, свързани с някои от тези състояния.

С това подробно разбиране на генетиката лекарите са по-способни да търсят и лекуват други състояния при деца, родени с полидактилия.

Синдроми, свързани с полидактилия

Ето няколко от генетичните синдроми, свързани с полидактилия:

• Причини за полидактилия

  Изолирана или несиндромна полидактилия

  Изолираната полидактилия най-често се предава от родител на дете чрез гени. Това е известно като автозомно доминантно наследяване.

  Идентифицирани са шест от специфичните гени:

  • GLI3
  • GLI1
  • ZNF141
  • MIPOL1
  • PITX1
  • IQCE

  Хромозомните места на тези гени също са идентифицирани.

  Преглед на литературата за 2018 г. на полидактилната генетика показва, че наследствените мутации в тези гени и техните сигнални пътища засягат нарастващите крайници на ембриона през седмици от 4 до 8.

  Несемейни случаи на изолирана полидактилия

  Има някои доказателства, че факторите на околната среда играят роля в изолирани случаи на полидактилия, които не са семейни. Проучване за 2013 г. на 459 деца в Полша с изолирана преаксиална полидактилия, за която не беше известно, че се среща по-често при:

  • деца на жени с диабет
  • деца с по-ниско тегло при раждане
  • деца от по-нисък ред на раждане (напр. първо или второ родени)
  • деца, чиито бащи са имали по-ниски образователни нива
  • деца, чиито майки са имали инфекции на горните дихателни пътища през първите три месеца от бременността
  • деца, чиито майки са имали анамнеза за епилепсия
  • деца, които са били изложени в ембрион на талидомид

  Синдромна полидактилия

  Тъй като генетичните технологии са напреднали, изследователите са идентифицирали повече от гените и механизмите, участващи в полидактилията и свързаните с нея синдроми.

  Счита се, че синдромите са причинени от генетични мутации, които засягат сигналните пътища по време на развитието на ембриона. Малформациите на крайниците често са свързани с проблеми в други органи.

  Докато научават повече за тези гени, изследователите се надяват да хвърлят светлина върху механизмите, участващи в развитието на крайниците.

  Лечение на полидактилия

  Лечението на полидактилия зависи от това как и къде е свързана допълнителната цифра към ръката или крака. В повечето случаи допълнителната цифра се премахва през първите две години на детето. Това дава на детето типично използване на ръката му и позволява на краката му да се поберат в обувки.

  Понякога възрастните ще имат операцията за подобряване на външния вид или функцията на ръката или крака.

  Обикновено хирургията е амбулаторна, с локална или локална анестезия. Различните хирургични техники са обект на текущи изследвания.

  Пета цифра

  Премахването на допълнителен малък пръст или пръст обикновено е проста процедура.

  В миналото, nubbins обикновено са просто вързани, но това често оставя неравностойност. Сега се предпочита операцията.

  Детето ще получи шевове, за да затвори раната. Шевовете се разтварят в рамките на две до четири седмици.

  Палец или голям пръст

  Изваждането на допълнителен палец може да е сложно. Оставащият палец трябва да има оптимален ъгъл и форма, за да бъде функционален.Това може да изисква известно ремоделиране на палеца, включващо меките тъкани, сухожилия, стави и връзки.

  Централни пръсти или пръсти

  Тази операция обикновено е по-сложна и изисква ремоделиране на ръката, за да се гарантира, че тя е напълно функционална. Може да се наложи повече от една операция и детето може да се наложи да носи актьорски състав няколко седмици след операцията.

  Понякога ще бъде поставен щифт, който да държи костите заедно, докато те заздравяват.

  Лекарят може да предпише физическа терапия за намаляване на белезите и да помогне за подобряване на функцията.

  Диагностициране на полидактилия

  Ултразвуковите сонографи могат да покажат полидактилия в ембриона през първите три месеца от развитието. Полидактилията може да бъде изолирана или може да бъде свързана с друг генетичен синдром.

  Лекарят ще попита дали има фамилна анамнеза за полидактилия. Те могат също да направят генетично тестване, за да проверят за аномалии в хромозомите, които биха могли да показват други състояния.

  Ако са замесени други генетични състояния, лекарят и евентуално медицински генетик ще обсъдят перспективите за детето.

  След като детето се роди, полидактилията може да бъде диагностицирана на зрението. Ако лекарят подозира, че детето има други генетични състояния, ще направи повече тестове върху хромозомите на детето.

  Лекарят може също така да нареди рентгенова снимка на съответната цифра или цифри, за да види как са прикрепени към другите цифри и дали имат кости.

  Прогнози за полидактилия

  Полидактилията е доста често срещано състояние. Тя е изобразена в древното изкуство назад почти 10 000 години и е предавана през поколенията.

  Ако полидактилията не е свързана с други генетични синдроми, допълнителната цифра обикновено може да бъде премахната с рутинна хирургия. Повечето случаи са в тази категория. Детският лекар може да продължи да следи работата на съответната ръка или крак.

  Възможна е и хирургия за възрастни за подобряване на външния вид или функционалността на ръката или крака.

  Синдромната полидактилия може да причини увреждане в други части на тялото. Може също да включва нарушено развитие и когнитивни увреждания, така че прогнозата ще зависи от основния синдром.