Генетично тестване

Съдържание

• Обобщение
• Какво е генетично тестване?
• Защо се прави генетично тестване?
• Как се прави генетичното тестване?
• Какви са ползите от генетичното тестване?
• Какви са недостатъците на генетичните тестове?
• Как да реша дали да бъда тестван?

Обобщение

Какво е генетично тестване?

Генетичното изследване е вид медицински тест, който търси промени във вашата ДНК. ДНК е съкращение от дезоксирибонуклеинова киселина. Той съдържа генетичните инструкции във всички живи същества. Генетичните тестове анализират клетките или тъканите ви, за да търсят каквито и да било промени в

• Гени, които са части от ДНК, които носят информацията, необходима за образуването на протеин
• Хромозоми, които са подобни на нишки структури във вашите клетки. Те съдържат ДНК и протеини.
• Протеини, които вършат по-голямата част от работата във вашите клетки. Тестването може да търси промени в количеството и нивото на активност на протеините. Ако установи промени, това може да се дължи на промени във вашата ДНК.

Защо се прави генетично тестване?

Генетични тестове могат да се правят по много различни причини, включително до

• Намерете генетични заболявания при неродените бебета. Това е един вид пренатално изследване.
• Проверете новородените бебета за определени лечими условия
• Намалете риска от генетични заболявания в ембриони, създадени с помощта на асистирана репродуктивна технология
• Разберете дали носите ген за определена болест, която може да бъде предадена на вашите деца. Това се нарича тестване на носител.
• Вижте дали сте изложени на повишен риск от развитие на специфично заболяване. Това може да се направи за заболяване, което протича във вашето семейство.
• Диагностицирайте определени заболявания
• Идентифицирайте генетични промени, които може да причиняват или допринасят за заболяване, с което вече сте били диагностицирани
• Разберете колко тежко е заболяването
• Помогнете на Вашия лекар да определи най-доброто лекарство и дозировката за Вас. Това се нарича фармакогеномно тестване.

Как се прави генетичното тестване?

Генетичните тестове често се правят върху проба от кръв или буза. Но те могат да се правят и върху проби от коса, слюнка, кожа, околоплодни води (течност, която заобикаля плода по време на бременност) или друга тъкан. Пробата се изпраща в лаборатория. Там лабораторен техник ще използва една от няколко различни техники, за да търси генетични промени.

Какви са ползите от генетичното тестване?

Ползите от генетичното изследване включват

• Помагане на лекарите да правят препоръки за лечение или наблюдение
• Предоставяме ви повече информация за вземане на решения относно вашето здраве и здравето на вашето семейство:
  • Ако разберете, че сте изложени на риск от определено заболяване, може да предприемете стъпки за намаляване на този риск. Например може да разберете, че трябва да бъдете изследвани за заболяване по-рано и по-често. Или може да решите да направите промени в здравословния начин на живот.
  • Ако разберете, че не сте изложени на риск от определено заболяване, тогава можете да пропуснете ненужните прегледи или скрининги
  • Тестът може да ви даде информация, която ви помага да вземате решения относно раждането на деца
• Идентифициране на генетични нарушения в началото на живота, за да може лечението да започне възможно най-скоро

Какви са недостатъците на генетичните тестове?

Физическите рискове от различните видове генетични тестове са малки. Но може да има емоционални, социални или финансови недостатъци:

• В зависимост от резултатите може да се чувствате ядосани, депресирани, тревожни или виновни. Това може да бъде особено вярно, ако сте диагностицирани със заболяване, което не разполага с ефективно лечение.
• Може да се притеснявате от генетична дискриминация при работа или осигуряване
• Генетичните тестове могат да ви дадат ограничена информация за генетично заболяване. Например не може да ви каже дали ще имате симптоми, колко тежко може да бъде заболяването или дали заболяването ще се влоши с времето.
• Някои генетични тестове са скъпи и здравната застраховка може да покрие само част от разходите. Или може изобщо да не го покрият.

Как да реша дали да бъда тестван?

Решението дали да се направи генетично изследване е сложно. В допълнение към обсъждането на теста с вашия доставчик на здравни грижи, можете да се срещнете с генетичен съветник. Генетичните консултанти имат специализирани степени и опит в областта на генетиката и консултирането. Те могат да ви помогнат да разберете тестовете и да претеглите рисковете и ползите. Ако получите тест, те могат да обяснят резултатите и да се уверят, че имате подкрепата, от която се нуждаете.

• Диагностика на синдрома на Линч: Генетичното тестване идентифицира потенциално смъртоносно наследствено заболяване
• Подхожда ли генетичното тестване за вас?
• Липсващи предци: Попълване на генетичен фон