Progeria: какво е това, характеристики и лечение

Съдържание

• Основните функции
• Как се извършва лечението

Progeria, известен също като синдром на Hutchinson-Gilford, е рядко генетично заболяване, което се характеризира с ускорено стареене, приблизително седем пъти по-голямо от нормалното, така че 10-годишно дете например изглежда на 70 години.

Детето със синдрома се ражда очевидно нормално, само малко по-малко за гестационната си възраст, но докато се развива, обикновено след първата година от живота, се появяват някои признаци, които са показателни за преждевременно стареене, т.е. прогерия, като коса загуба, загуба на подкожни мазнини и сърдечно-съдови промени. Тъй като това е заболяване, което причинява бързо стареене на тялото, децата с прогерия имат средна продължителност на живота 14 години за момичета и 16 години за момчета.

Синдромът на Hutchinson-Gilford няма лечение, но с появата на признаци на стареене педиатърът може да препоръча лечения, които помагат за подобряване на качеството на живот на детето.

Основните функции

Първоначално прогерията няма специфични признаци или симптоми, но от първата година от живота могат да бъдат забелязани някои промени, които предполагат синдром и трябва да бъдат изследвани от педиатрите чрез изпити. По този начин основните характеристики на преждевременното стареене са:

• Забавяне на развитието;
• Тънко лице с малка брадичка;
• Вените се появяват на скалпа и могат да достигнат носната преграда;
• Глава много по-голяма от лицето;
• Косопадът, включително миглите и веждите, е по-често да се наблюдава обща загуба на коса на 3 години;
• Засилено забавяне през есента и растеж на нови зъби;
• Изпъкнали очи и с мъка затварят клепачите;
• Липса на полово съзряване;
• Сърдечно-съдови промени, като хипертония и сърдечна недостатъчност;
• Развитие на диабет;
• По-крехки кости;
• Възпаление в ставите;
• Висок глас;
• Намален слухов капацитет.

Въпреки тези характеристики детето с прогерия има нормална имунна система и няма мозъчно участие, така че когнитивното развитие на детето се запазва. Освен това, въпреки че няма развитие на полово съзряване поради хормонални промени, другите хормони, участващи в метаболизма, работят правилно.

Как се извършва лечението

Няма специфична форма на лечение за това заболяване и следователно лекарят предлага някои лечения според възникващите характеристики. Сред най-използваните форми на лечение са:

• Ежедневна употреба на аспирин: позволява да се поддържа кръвта по-тънка, като се избягва образуването на съсиреци, които могат да причинят инфаркти или инсулти;
• Физиотерапевтични сесии: помагат за облекчаване на възпалението на ставите и укрепване на мускулите, като се избягват лесни фрактури;
• Операции: те се използват за лечение или предотвратяване на сериозни проблеми, особено в сърцето.

В допълнение, лекарят може да предпише и други лекарства, като статини за намаляване на холестерола, или хормони на растежа, ако детето има много поднормено тегло, например.

Детето с прогерия трябва да бъде проследено от няколко здравни специалисти, тъй като това заболяване в крайна сметка засяга няколко системи. По този начин, когато детето започне да проявява болки в ставите и мускулите, то трябва да бъде посетено от ортопед, така че да препоръча подходящото лекарство и да даде насоки как да се щадят ставите, като се избягва влошаването на артрита и остеоартрита. Кардиологът трябва да придружава детето от момента на поставяне на диагнозата, тъй като повечето носители на болестта умират поради сърдечни усложнения.

Всички деца с прогерия трябва да имат диета, ръководена от диетолог, за да се избегне възможно най-много остеопороза и да се подобри метаболизмът им. Също така се препоръчва практикуване на физическа активност или спорт поне два пъти седмично, тъй като подобрява кръвообращението, укрепва мускулите, разсейва ума и съответно качеството на живот на семейството.

Ако бъдете посъветвани от психолог, може също да бъде полезно за детето да разбере своето заболяване и в случаи на депресия, освен че е важно за семейството.