Синдром на Едуардс (тризомия 18): какво представлява, характеристики и лечение

Съдържание

• Какво причинява този синдром
• Основни характеристики на синдрома
• Как да потвърдите диагнозата
• Как се извършва лечението

Синдромът на Едуардс, известен също като тризомия 18, е много рядко генетично заболяване, което причинява забавяне в развитието на плода, което води до спонтанен аборт или тежки вродени дефекти като микроцефалия и сърдечни проблеми, които не могат да бъдат коригирани и следователно по-ниски продължителността на живота на бебето.

Обикновено синдромът на Едуардс е по-чест при бременности, при които бременната е на възраст над 35 години. По този начин, ако жената забременее след 35-годишна възраст, е много важно да има по-редовно проследяване на бременността при акушер-гинеколог, за да се идентифицират възможните проблеми по-рано.

За съжаление синдромът на Едуардс няма лечение и следователно бебето, родено с този синдром, има ниска продължителност на живота, като по-малко от 10% могат да оцелеят до 1 година след раждането.

Какво причинява този синдром

Синдромът на Едуардс се причинява от появата на 3 копия на хромозома 18 и обикновено има само 2 копия на всяка хромозома. Тази промяна се случва на случаен принцип и следователно е необичайно случаят да се повтаря в едно и също семейство.

Тъй като това е напълно случайно генетично заболяване, синдромът на Едуардс не е нищо повече от родители на децата. Въпреки че е по-често при деца на жени, които забременяват над 35 години, болестта може да се появи на всяка възраст.

Основни характеристики на синдрома

Децата, родени със синдром на Едуардс, обикновено имат характеристики като:

• Малка и тясна глава;
• Малка уста и челюст;
• Дълги пръсти и слабо развит палец;
• Заоблени крака на подметката;
• Цепнато небце;
• Бъбречни проблеми, като поликистозни, ектопични или хипопластични бъбреци, бъбречна агенеза, хидронефроза, хидроуретер или дублиране на уретерите;
• Сърдечни заболявания, като дефекти на вентрикуларната преграда и артериален дуктус или поливалвуларна болест;
• Психични увреждания;
• Проблеми с дишането, дължащи се на структурни промени или отсъствие на един от белите дробове;
• Трудност при засмукване;
• Слаб плач;
• Ниско тегло при раждане;
• Церебрални промени като мозъчна киста, хидроцефалия, аненцефалия;
• Парализа на лицето.

Лекарят може да има подозрение за синдрома на Едуард по време на бременност, чрез ултразвук и кръвни тестове, които оценяват човешки хорион гонадотропин, алфа-фетопротеин и неконюгиран естриол в майчиния серум през 1-ви и 2-ри триместър на бременността.

В допълнение, феталната ехокардиография, извършена на 20 гестационна седмица, може да покаже сърдечни нарушения, които са налице в 100% от случаите на синдром на Едуардс.

Как да потвърдите диагнозата

Диагнозата на синдрома на Едуардс обикновено се поставя по време на бременност, когато лекарят наблюдава промените, посочени по-горе. За потвърждаване на диагнозата могат да се извършват и други по-инвазивни изследвания, като пункция на хорионни ворсинки и амниоцентеза.

Как се извършва лечението

Няма специфично лечение за синдрома на Едуардс, но лекарят може да препоръча лекарства или операция за лечение на някои животозастрашаващи проблеми през първите няколко седмици от живота.

Обикновено бебето е в крехко здраве и се нуждае от специфични грижи през повечето време, така че може да се наложи да бъде прието в болницата, за да получи адекватно лечение, без да страда.

В Бразилия, след поставяне на диагнозата, бременната жена може да вземе решение за извършване на аборт, ако лекарят установи, че съществува риск за живота или възможността за развитие на сериозни психологически проблеми за майката по време на бременност.