Симптомите на синдрома на Sanfilippo и начина на лечение

Съдържание

• Симптоми на синдрома на Sanfilippo
• Видове синдром на Sanfilippo
• Как се извършва лечението

Синдромът на Sanfilippo, известен също като мукополизахаридоза тип III или MPS III, е генетично метаболитно заболяване, характеризиращо се с намалена активност или отсъствие на ензим, отговорен за разграждането на част от захарите с дълга верига, хепаран сулфат, което кара това вещество да се натрупва в клетките и водят до неврологични симптоми, например.

Симптомите на синдрома на Sanfilippo постепенно се развиват и могат първоначално да се възприемат поради трудности с концентрацията и забавено развитие на речта, например. В по-напредналите случаи на заболяването може да има психически промени и загуба на зрение, така че е важно заболяването да се диагностицира в ранните му стадии, за да се предотврати появата на тежки симптоми.

Симптоми на синдрома на Sanfilippo

Симптомите на синдрома на Sanfilippo обикновено са трудни за идентифициране, тъй като те могат да бъдат объркани с други ситуации, но могат да се появят при деца на възраст от 2 години и варират в зависимост от стадия на развитие на заболяването, като основните симптоми са:

• Учебни затруднения;
• Трудности при говорене;
• Честа диария;
• Повтарящи се инфекции, главно в ухото;
• Хиперактивност;
• Трудности със съня;
• Леки костни деформации;
• Растеж на косата на гърбовете и лицата на момичетата;
• Затруднено концентриране;
• Увеличен черен дроб и далак.

В по-тежки случаи, които обикновено се появяват в края на юношеството и ранната зряла възраст, поведенческите симптоми постепенно изчезват, но поради голямото натрупване на хепаран сулфат в клетките могат да се появят невродегенеративни признаци, като деменция например. компрометиран, водещ до загуба на зрение и говор, намалени двигателни умения и загуба на баланс.

Видове синдром на Sanfilippo

Синдромът Sanfilippo може да бъде класифициран в 4 основни типа според ензима, който не съществува или има ниска активност. Основните видове този синдром са:

• Тип А или Мукополизахаридоза III-A: Налице е отсъствие или присъствие на променена форма на ензима хепаран-N-сулфатаза (SGSH), като тази форма на заболяването се счита за най-сериозната и най-често срещаната;
• Тип B или мукополизахаридоза III-B: Налице е дефицит на ензима алфа-N-ацетилглюкозаминидаза (NAGLU);
• Тип С или Мукополизахаридоза III-C: Налице е дефицит на ензима ацетил-коА-алфа-глюкозамин-ацетилтрансфераза (H GSNAT);
• Тип D или мукополизахаридоза III-D: Налице е дефицит на ензима N-ацетилгликозамин-6-сулфатаза (GNS).

Диагнозата на синдрома на Sanfilippo се поставя от оценката на симптомите, представени от пациента, и резултата от лабораторните изследвания. Обикновено се препоръчва да се правят тестове за урина, за да се провери концентрацията на дълговерижни захари, кръвни тестове, за да се провери активността на ензимите и да се провери вида на заболяването, в допълнение към генетичните тестове, за да се идентифицира мутацията, отговорна за заболяването.

Как се извършва лечението

Лечението на синдрома на Sanfilippo има за цел да облекчи симптомите и е важно да се провежда от мултидисциплинарен екип, т.е. съставен от педиатър или общопрактикуващ лекар, невролог, ортопед, офталмолог, психолог, ерготерапевт и физиотерапевт, например, че при този синдром симптомите са прогресивни.

Когато диагнозата се постави в ранните стадии на заболяването, трансплантацията на костен мозък може да има положителни резултати. В допълнение, в ранните етапи е възможно да се избегне, че невродегенеративните симптоми и тези, свързани с моториката и речта, са много сериозни, поради което е важно да има физиотерапия и сесии по трудова терапия например.

Освен това е важно, ако има фамилна анамнеза или двойката е роднина, препоръчително е да се направи генетично консултиране, за да се провери рискът на детето от синдром. По този начин е възможно да се насочат родителите за болестта и как да се помогне на детето да има нормален живот. Разберете как се прави генетично консултиране.