Какво е хемофилия А?

Съдържание

• Какво причинява хемофилия А?
• По какво се различава хемофилия А от В и С?
• Кой е изложен на риск?
• Какви са симптомите на хемофилия А?
• Тежка хемофилия
• Умерена хемофилия
• Лека хемофилия
• Как се диагностицира хемофилия А?
• Какви са усложненията на хемофилия А?
• Как се лекува хемофилия А?
• Лека хемофилия А
• Тежка хемофилия А
• Каква е перспективата?

Хемофилия А е най-често генетично нарушение на кървенето, причинено от липсващ или дефектен съсирващ протеин, наречен фактор VIII. Нарича се още класическа хемофилия или дефицит на фактор VIII. В редки случаи той не се наследява, а вместо това се причинява от необичайна имунна реакция в тялото ви.

Хората с хемофилия A кървят и натъртват лесно и кръвта им отнема много време, за да образува съсиреци. Хемофилия А е рядко, сериозно състояние, което няма лечение, но е лечимо.

Прочетете, за да получите по-добро разбиране за това нарушение на кървенето, включително причини, рискови фактори, симптоми и потенциални усложнения.

Какво причинява хемофилия А?

Хемофилия А най-често е генетично заболяване. Това означава, че е причинено от промени (мутации) на определен ген. Когато тази мутация се наследи, тя се предава от родители на деца.

Специфичната генна мутация, която причинява хемофилия А, води до дефицит на фактор на съсирването, наречен фактор VIII. Вашето тяло използва различни фактори на съсирването, за да подпомогне образуването на съсиреци при рана или нараняване.

Съсирекът е гелоподобно вещество, направено от елементи в тялото ви, наречени тромбоцити и фибрин. Съсиреците помагат да се спре кървенето от нараняване или порязване и да му позволи да се излекува. Без достатъчно фактор VIII, кървенето ще бъде продължително.

По-рядко хемофилия А се появява случайно при човек без предишна фамилна анамнеза за заболяването. Това е известно като придобита хемофилия А. Обикновено се причинява от имунната система на човек, която неправилно произвежда антитела, които атакуват фактор VIII. Придобитата хемофилия е по-често при хора на възраст между 60 и 80 години и при бременни жени. Известно е, че придобитата хемофилия разрешава, за разлика от наследствената форма.

По какво се различава хемофилия А от В и С?

Има три вида хемофилия: A, B (известна още като Коледна болест) и C.

Хемофилия А и В имат много сходни симптоми, но са причинени от различни генни мутации. Хемофилия А се причинява от дефицит на фактор на съсирване VIII. Хемофилия В е резултат от дефицит на фактор IX.

От друга страна, хемофилията С се дължи на дефицит на фактор XI. Повечето хора с този тип хемофилия нямат симптоми и често нямат кървене в ставите и мускулите.Продължителното кървене обикновено се появява само след нараняване или операция. За разлика от хемофилия А и В, хемофилията С е най-често срещана при ашкеназките евреи и засяга еднакво както мъжете, така и жените.

Фактор VIII и IX не са единствените фактори на съсирването, от които тялото ви се нуждае, за да образува съсиреци. Други редки нарушения на кървенето могат да възникнат, когато има дефицити на фактори I, II, V, VII, X, XII или XIII. Въпреки това, недостатъците в тези други фактори на съсирването са изключително редки, така че не се знае много за тези нарушения.

И трите вида хемофилия се считат за редки заболявания, но хемофилията А е най-често срещаната от трите.

Кой е изложен на риск?

Хемофилията е рядка - среща се само в 1 на всеки 5000 раждания. Хемофилия А се среща еднакво във всички расови и етнически групи.

Нарича се Х-свързано състояние, тъй като мутацията, която причинява хемофилия А, се намира в Х-хромозомата. Мъжете определят половите хромозоми на дете, като дават X хромозома на дъщери и Y хромозома на синове. Така че женските са XX, а мъжките са XY.

Когато баща има хемофилия А, тя се намира в неговата Х хромозома. Ако приемем, че майката не е носител на или има разстройство, никой от синовете му няма да наследи състоянието, защото всичките му синове ще имат Y хромозома от него. Всичките му дъщери обаче ще бъдат носители, защото са получили една засегната от хемофилия Х хромозома от него и незасегната Х хромозома от майката.

Жените, които са носители, имат 50 процента шанс да предадат мутацията на децата си, тъй като едната Х хромозома е засегната, а другата не. Ако нейните синове наследят засегнатата Х хромозома, те ще имат болестта, тъй като единствената им Х хромозома е от майка им. Всички дъщери, които наследят засегнатия ген от майка си, ще бъдат носители.

Единственият начин жената да развие хемофилия е, ако бащата има хемофилия, а майката е носител или също има заболяване. Жената изисква мутация на хемофилия и на двете Х хромозоми, за да покаже признаци на състоянието.

Какви са симптомите на хемофилия А?

Хората с хемофилия А кървят по-често и по-дълго от хората без болестта. Кървенето може да бъде вътрешно, например в ставите или мускулите, или външно и видимо, като от порязвания. Тежестта на кървенето зависи от това колко фактор VIII има човек в кръвната си плазма. Има три нива на тежест:

Тежка хемофилия

Приблизително 60% от хората с хемофилия А имат тежки симптоми. Симптомите на тежка хемофилия включват:

• кървене след нараняване
• спонтанно кървене
• стегнати, подути или болезнени стави, причинени от кървене в ставите
• кървене от носа
• обилно кървене от леко порязване
• кръв в урината
• кръв в изпражненията
• големи натъртвания
• кървящи венци

Умерена хемофилия

Приблизително 15% от хората с хемофилия А имат умерен случай. Симптомите на умерена хемофилия А са подобни на тежката хемофилия А, но са по-малко сериозни и се появяват по-рядко. Симптомите включват:

• продължително кървене след наранявания
• спонтанно кървене без очевидна причина
• лесно натъртване
• скованост или болка в ставите

Лека хемофилия

Около 25 процента от случаите на хемофилия А се считат за леки. Често диагнозата се поставя едва след сериозно нараняване или операция. Симптомите включват:

• продължително кървене след сериозно нараняване, травма или операция, например екстракция на зъб
• лесно натъртване и кървене
• необичайно кървене

Как се диагностицира хемофилия А?

Лекарят поставя диагноза, като измерва нивото на активност на фактор VIII в проба от кръвта ви.

Ако има фамилна анамнеза за хемофилия или майка е известен носител, диагностични тестове могат да се правят по време на бременност. Това се нарича пренатална диагностика.

Какви са усложненията на хемофилия А?

Повтарящото се и прекомерно кървене може да доведе до усложнения, особено ако не се лекува. Те включват:

• тежка анемия
• увреждане на ставите
• дълбоко вътрешно кървене
• неврологични симптоми от кървене в мозъка
• имунна реакция към лечение със съсирващ фактор

Получаването на вливания на дарена кръв също увеличава риска от инфекции, като хепатит. В наши дни обаче дарената кръв се изследва щателно преди трансфузия.

Как се лекува хемофилия А?

Няма лечение за хемофилия А и тези с разстройство се нуждаят от лечение през целия живот. Препоръчително е хората да се лекуват в специализиран център за лечение на хемофилия (HTC), когато е възможно. В допълнение към лечението, HTC предоставят ресурси и подкрепа.

Лечението включва заместване на липсващия фактор на съсирване чрез трансфузия. Фактор VIII може да бъде получен чрез кръводаряване, но сега обикновено се създава изкуствено в лаборатория. Това се нарича рекомбинантен фактор VIII.

Честотата на лечението зависи от тежестта на разстройството:

Лека хемофилия А

Тези с леки форми на хемофилия А може да се нуждаят от заместителна терапия само след епизод на кървене. Това се нарича епизодично лечение или лечение при поискване. Инфузиите на хормон, известен като десмопресин (DDAVP), могат да помогнат на тялото да стимулира отделянето на повече фактор на съсирване, за да спре епизод на кървене. Лекарства, известни като фибринови уплътнители, също могат да се прилагат върху мястото на раната, за да подпомогнат заздравяването.

Тежка хемофилия А

Хората с тежка хемофилия А могат да получават периодични инфузии на фактор VIII, за да предотвратят епизоди на кървене и усложнения. Това се нарича профилактична терапия. Тези пациенти също могат да бъдат обучени да дават инфузии у дома. При тежки случаи може да се наложи физическа терапия за облекчаване на болката, причинена от кървене в ставите. При тежки случаи е необходима операция.

Каква е перспективата?

Перспективите зависят от това дали някой получава подходящо лечение. Много хора с хемофилия А ще умрат преди зряла възраст, ако не получат адекватни грижи. При правилно лечение обаче се предвижда почти нормална продължителност на живота.