Синдром на Търнър: какво е това, характеристики и лечение

Съдържание

• Основни характеристики на синдрома
• Как се извършва лечението

Синдромът на Търнър, наричан още Х монозомия или дисгенезия на половите жлези, е рядко генетично заболяване, което се появява само при момичетата и се характеризира с пълното или частично отсъствие на една от двете Х хромозоми.

Липсата на една от хромозомите води до появата на характеристики, характерни за синдрома на Търнър, като например нисък ръст, излишна кожа на шията и увеличен гръден кош, например.

Диагнозата се поставя чрез спазване на представените характеристики, както и извършване на молекулярни тестове за идентифициране на хромозомите.

Основни характеристики на синдрома

Синдромът на Търнър е рядък, среща се приблизително при 1 на всеки 2000 живородени деца. Основните характеристики на този синдром са:

• Нисък ръст, който може да достигне до 1,47 м в зрял живот;
• Излишната кожа на шията;
• Крилата врата, прикрепена към раменете;
• Линия на имплантиране на косата в ниския тил;
• Паднали клепачи;
• Широк гръден кош с добре отделени зърна;
• Много подутини, покрити с тъмна коса по кожата;
• Забавен пубертет, без менструация;
• Гърди, вагина и вагинални устни винаги незрели;
• Яйчници без развиващи се яйца;
• Сърдечно-съдови промени;
• Бъбречни дефекти;
• Малки хемангиоми, които съответстват на растежа на кръвоносните съдове.

Умствена изостаналост се случва в редки случаи, но много момичета със синдром на Търнър се затрудняват да се ориентират пространствено и са склонни да постигат лоши резултати при тестове, които изискват сръчност и изчисление, въпреки че при вербалните тестове за интелигентност те са нормални или превъзхождат нормалните.

Как се извършва лечението

Лечението на синдрома на Търнър се извършва в съответствие с характеристиките, представени от човека, а заместването на хормоните, главно на хормона на растежа и половите хормони, обикновено се препоръчва от лекаря, така че растежът да се стимулира и половите органи да могат да се развият правилно. . Освен това може да се използва пластична хирургия за премахване на излишната кожа на шията.

Ако лицето също има сърдечно-съдови или бъбречни проблеми, може да се наложи да се използват лекарства за лечение на тези промени и по този начин да се позволи здравословното развитие на момичето.