Какво представлява синдромът на Zellweger и как да се лекува

Съдържание

• Характеристики на синдрома
• Какво причинява синдрома
• Как се извършва лечението

Синдромът на Zellweger е рядко генетично заболяване, което причинява промени в скелета и лицето, както и сериозни увреждания на важни органи като сърцето, черния дроб и бъбреците. Освен това липсата на сила, затрудненият слух и гърчовете също са често срещани.

Бебетата с този синдром обикновено показват признаци и симптоми в първите часове или дни след раждането, така че педиатър може да поиска да се направят изследвания на кръвта и урината, за да се потвърди диагнозата.

Въпреки че няма лечение за този синдром, лечението помага да се коригират някои от промените, увеличава шансовете за оцеляване и позволява подобрения в качеството на живот. Въпреки това, в зависимост от вида на органите, средната продължителност на живота на някои бебета е по-малка от 6 месеца.

Характеристики на синдрома

Основните физически характеристики на синдрома на Zellweger включват:

• Плоско лице;
• Широк, плосък нос;
• Голямо чело;
• Небцето на бойната глава;
• Очи, наклонени нагоре;
• Главата е твърде голяма или твърде малка;
• Черепни кости отделени;
• Език по-голям от нормалното;
• Кожни гънки във врата.

Освен това могат да настъпят няколко промени във важни органи като черния дроб, бъбреците, мозъка и сърцето, които в зависимост от тежестта на малформациите могат да бъдат животозастрашаващи.

Също така е обичайно, че през първите дни от живота бебето има липса на сила в мускулите, затруднено кърмене, гърчове и затруднения в слуха и зрението.

Какво причинява синдрома

Синдромът се причинява от автозомно-рецесивна генетична промяна в гените на PEX, което означава, че ако има случаи на заболяването в семействата на двамата родители, дори ако родителите нямат заболяването, има приблизително 25% шанс да имат дете със синдром на Zellweger.

Как се извършва лечението

Няма специфична форма на лечение на синдрома на Zellweger и във всеки случай педиатърът трябва да оцени промените, причинени от заболяването при бебето, и да препоръча най-доброто лечение. Някои опции включват:

• Трудности при кърмене: поставяне на малка сонда директно към стомаха, за да може храната да влезе;
• Промени в сърцето, бъбреците или черния дроб: лекарят може да избере операция, за да се опита да поправи малформацията или да използва лекарства, които облекчават симптомите;

Въпреки това, в повечето случаи промените във важни органи, като черния дроб, сърцето и мозъка, не могат да бъдат коригирани след раждането, така че много деца в крайна сметка имат чернодробна недостатъчност, кървене или животозастрашаващи проблеми с дишането през първите няколко месеца.

Обикновено лечебните екипи за този тип синдроми се състоят от няколко здравни специалисти в допълнение към педиатрите, като кардиолози, неврохирурзи, офталмолози и ортопеди, например.