Болест за съхранение на гликоген тип V

Болест за съхранение на гликоген тип V (пет) (GSD V) е рядко наследствено състояние, при което тялото не е в състояние да разгражда гликогена. Гликогенът е важен източник на енергия, който се съхранява във всички тъкани, особено в мускулите и черния дроб.

GSD V се нарича още болест на McArdle.

GSD V се причинява от недостатък в гена, който произвежда ензим, наречен мускулна гликоген фосфорилаза. В резултат на това тялото не може да разгражда гликогена в мускулите.

GSD V е автозомно-рецесивно генетично заболяване. Това означава, че трябва да получите копие на неработещия ген и от двамата родители. Човек, който получава неработещ ген само от един родител, обикновено не развива този синдром. Фамилна анамнеза за GSD V увеличава риска.

Симптомите обикновено започват през ранното детство. Но може да е трудно да се отделят тези симптоми от тези в нормалното детство. Диагнозата може да не се появи, докато човек не е на възраст над 20 или 30 години.

• Урина с цвят на бордо (миоглобинурия)
• Умора
• Непоносимост към упражнения, лоша издръжливост
• Мускулни крампи
• Болка в мускулите
• Скованост на мускулите
• Мускулна слабост

Могат да се извършват следните тестове:

• Електромиография (EMG)
• Генетично тестване
• Млечна киселина в кръвта
• ЯМР
• Мускулна биопсия
• Миоглобин в урината
• Плазмен амоняк
• Серумна креатин киназа

Няма специфично лечение.

Доставчикът на здравни услуги може да предложи следното, за да остане активен и здрав и да предотврати симптомите:

• Бъдете наясно с вашите физически ограничения.
• Преди да тренирате, загрейте внимателно.
• Избягвайте да упражнявате твърде силно или твърде дълго.
• Яжте достатъчно протеин.

Попитайте вашия доставчик дали е добра идея да изядете малко захар, преди да тренирате. Това може да помогне за предотвратяване на мускулни симптоми.

Ако трябва да се оперирате, попитайте вашия доставчик дали е добре да имате обща анестезия.

Следните групи могат да предоставят повече информация и ресурси:

• Асоциация за болести за съхранение на гликоген - www.agsdus.org
• Национална организация за нарушения на редките заболявания - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

Хората с GSD V могат да живеят нормален живот, като управляват диетата и физическата си активност.

Упражненията могат да предизвикат мускулна болка или дори срив на скелетните мускули (рабдомиолиза). Това състояние е свързано с урина с цвят на бордо и риск от бъбречна недостатъчност, ако е тежка.

Свържете се с вашия доставчик, ако имате повтарящи се епизоди на възпалени или тесни мускули след тренировка, особено ако имате и бордо или розова урина.

Помислете за генетично консултиране, ако имате фамилна анамнеза за GSD V.

Дефицит на миофосфорилаза; Дефицит на мускулна гликоген фосфорилаза; Дефицит на PYGM

Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. Болести на мускулите за съхранение на гликоген. В: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Невромускулни нарушения на детството, детството и юношеството. 2-ро изд. Уолтъм, Масачузетс: Elsevier Academic Press; 2015: глава 39.

Brandow AM. Ензимни дефекти. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 490.

Уайнщайн DA. Болести за съхранение на гликоген. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Goldman-Cecil. 26-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 196.