Неврофиброматоза 2

Неврофиброматозата 2 (NF2) е нарушение, при което туморите се образуват на нервите на мозъка и гръбначния стълб (централната нервна система). Предава се (наследява се) в семейства.

Въпреки че има подобно име на неврофиброматоза тип 1, това е различно и отделно състояние.

NF2 се причинява от мутация в гена NF2. NF2 може да се предава през семейства по автозомно доминиращ модел. Това означава, че ако единият родител има NF2, всяко дете на този родител има 50% шанс да наследи състоянието. Някои случаи на NF2 се появяват, когато генът мутира сам. След като някой носи генетичната промяна, децата му имат 50% шанс да я наследят.

Основният рисков фактор е наличието на фамилна анамнеза за състоянието.

Симптомите на NF2 включват:

• Проблеми с баланса
• Катаракта в млада възраст
• Промени във зрението
• Кафяви следи по кожата (café-au-lait), по-рядко срещани
• Главоболие
• Загуба на слуха
• Звънене и шумове в ушите
• Слабост на лицето

Признаците на NF2 включват:

• Мозъчни и гръбначни тумори
• Свързани със слуха (акустични) тумори
• Кожни тумори

Тестовете включват:

• Физическо изследване
• Медицинска история
• ЯМР
• CT сканиране
• Генетично тестване

Акустичните тумори могат да бъдат наблюдавани или лекувани с операция или лъчение.

Хората с това разстройство могат да се възползват от генетично консултиране.

Хората с NF2 трябва редовно да се оценяват с тези тестове:

• ЯМР на мозъка и гръбначния мозък
• Оценка на слуха и речта
• Очен преглед

Следните ресурси могат да предоставят повече информация за NF2:

• Фондация за детски тумор - www.ctf.org
• Мрежа за неврофиброматоза - www.nfnetwork.org

NF2; Двустранна акустична неврофиброматоза; Двустранни вестибуларни шваноми; Централна неврофиброматоза

• Централна нервна система и периферна нервна система

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Неврокутанни синдроми. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 614.

Slattery WH. Неврофиброматоза 2. В: Brackmann DE, Shelton C, Arriaga MA, eds. Отологична хирургия. 4-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 57.

Varma R, Williams SD. Неврология. В: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Атлас на детската физическа диагностика на Zitelli and Davis ’. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 16.