Клейдокраниална дизостоза

Клейдокраниалната дизостоза е нарушение, включващо необичайно развитие на костите в областта на черепа и яката (ключицата).

Клейдокраниалната дизостоза се причинява от анормален ген. Предава се чрез семейства като автозомно доминираща черта. Това означава, че трябва да получите ненормалния ген само от един родител, за да наследите болестта.

Клейдокраниалната дизостоза е вродено състояние, което означава, че е налице от преди раждането. Състоянието засяга еднакво момичета и момчета.

Хората с клейдокраниална дизостоза имат челюст и чело, които стърчат. Средата на носа им (носен мост) е широка.

Якобните кости може да липсват или да са необичайно развити. Това тласка раменете заедно пред тялото.

Първичните зъби не падат в очакваното време. Възрастните зъби могат да се развият по-късно от нормалното и да нарасне допълнителен набор от възрастни зъби. Това води до изкривяване на зъбите.

Нивото на интелигентност най-често е нормално.

Други симптоми включват:

• Възможност за докосване на раменете заедно пред тялото
• Забавено затваряне на фонтанелите ("меки петна")
• Разхлабени стави
• Видно чело (фронтално надписване)
• Къси предмишници
• Къси пръсти
• Нисък ръст
• Повишен риск от получаване на плоско стъпало, необичайно изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза) и деформации на коляното
• Висок риск от загуба на слуха поради инфекции
• Повишен риск от фрактури поради намалена костна плътност

Доставчикът на здравни грижи ще вземе семейната ви история. Доставчикът ще направи физически преглед и може да направи серия рентгенови лъчи, за да провери за:

• Подраст на ключицата
• Подраст на лопатката
• Неуспех в затварянето на областта в предната част на тазовата кост

Няма специфично лечение за него и управлението зависи от симптомите на всеки човек. Повечето хора с болестта се нуждаят от:

• Редовна стоматологична помощ
• Главно съоръжение за защита на черепните кости, докато се затворят
• Ушни тръби за чести ушни инфекции
• Хирургия за коригиране на всички костни аномалии

Повече информация и подкрепа за хора с клейдокраниална дизостоза и техните семейства можете да намерите на:

• Малките хора на Америка - www.lpaonline.org/about-lpa
• ЛИЦА: Националната асоциация на краниофация - www.faces-cranio.org/
• Детска черепно-лицева асоциация - ccakids.org/

В повечето случаи костните симптоми причиняват малко проблеми. Подходящата грижа за зъбите е важна.

Усложненията включват проблеми със зъбите и изкълчвания на раменете.

Обадете се на вашия доставчик на здравни услуги, ако имате:

• Фамилна анамнеза за клейдокраниална дизостоза и планирате да имате дете.
• Дете със сходни симптоми.

Генетичното консултиране е подходящо, ако човек с фамилна или лична история на клейдокраниална дизостоза планира да има деца. Болестта може да бъде диагностицирана по време на бременност.

Клейдокраниална дисплазия; Денто-костна дисплазия; Синдром на Marie-Sainton; CLCD; Дисплазия клейдокраниална; Остеодентална дисплазия

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Нарушения, включващи транскрипционни фактори. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 718.

Lissauer T, Carroll W. Нарушения на мускулно-скелетната система. В: Lissauer T, Carroll W, eds. Илюстриран учебник по педиатрия. 5-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 28.

Национален център за развитие на транслационните науки. Информационен център за генетични и редки болести. Клейдокраниална дисплазия. rarediseases.info.nih.gov/diseases/6118/cleidocranial-dysplasia. Актуализирано на 19 август 2020 г. Достъп до 25 август 2020 г.

Уебсайт на Националния здравен институт. Справка за дома на генетиката. Клейдокраниална дисплазия. ghr.nlm.nih.gov/condition/cleidocranial-dysplasia#sourcesforpage. Актуализирано на 7 януари 2020 г. Достъп до 21 януари 2020 г.