Тест на Pezinho: какво представлява, кога се прави и какви заболявания открива

Съдържание

• Как се прави и кога да се направи убождането в петата
• Болести, идентифицирани чрез тест за убождане на петата
• 1. Фенилкетонурия
• 2. Вроден хипотиреоидизъм
• 3. Сърповидно-клетъчна анемия
• 4. Вродена надбъбречна хиперплазия
• 5. Кистозна фиброза
• 6. Дефицит на биотинидаза
• Удължен тест за крака

Тестът с убождане в петата, известен също като неонатален скрининг, е задължителен тест, провеждан при всички новородени, обикновено от 3-ия ден от живота нататък, и който помага за диагностициране на някои генетични и метаболитни заболявания и следователно, ако се установят някакви промени , лечението може да започне веднага, като се избягват усложнения и се насърчава качеството на живот на детето.

Убождането в петата подпомага диагностицирането на няколко заболявания, но основните са вроденият хипотиреоидизъм, фенилкетонурия, сърповидно-клетъчна анемия и муковисцидоза, тъй като те могат да доведат до усложнения на бебето през първата година от живота, ако не бъдат идентифицирани и лекувани.

Как се прави и кога да се направи убождането в петата

Тестът с убождане в петата се прави чрез събиране на малки капки кръв от петата на бебето, които се поставят върху филтърна хартия и се изпращат в лабораторията за анализ и наличие на промени.

Този тест се прави в родилното отделение или в болницата, където е родено бебето, и е показан от третия ден от живота на бебето, но може да се извършва до първия месец от живота на бебето.

В случай на положителни резултати се свързва семейството на бебето, за да могат да се проведат нови, по-специфични тестове и по този начин диагнозата може да се потвърди и да се започне подходящо лечение.

Болести, идентифицирани чрез тест за убождане на петата

Тестът с убождане в петата е полезен за идентифициране на няколко заболявания, като основните са:

1. Фенилкетонурия

Фенилкетонурията е рядка генетична промяна, характеризираща се с натрупване на фенилаланин в кръвта, тъй като ензимът, отговорен за разграждането на фенилаланин, има променена функция. По този начин натрупването на фенилаланин, който може да се намери естествено в яйцата и месото, например, може да стане токсично за детето, което може да компрометира развитието на невроните. Вижте повече за фенилкетонурията.

Как се извършва лечението: Лечението на фенилкетонурия се състои в контрола и намаляването на количеството на този ензим в кръвта и за това е важно детето да избягва консумацията на храни, богати на фенилаланин, като месо, яйца и маслодайни семена. Тъй като диетата може да бъде много ограничителна, важно е детето да бъде придружено от диетолог, за да се предотвратят хранителни дефицити.

2. Вроден хипотиреоидизъм

Вроденият хипотиреоидизъм е ситуация, при която щитовидната жлеза на бебето не може да произвежда нормални и достатъчни количества хормони, които могат да попречат на развитието на бебето, както и да причинят умствена изостаналост например. Научете се да идентифицирате симптомите на вроден хипотиреоидизъм.

Как се извършва лечението: Лечението на вроден хипотиреоидизъм започва веднага след поставяне на диагнозата и се състои в използването на лекарства за заместване на хормоните на щитовидната жлеза, които са в променени количества, така че да е възможно да се гарантира здравословен растеж и развитие на детето.

3. Сърповидно-клетъчна анемия

Сърповидно-клетъчната анемия е генетичен проблем, характеризиращ се с промени във формата на червените кръвни клетки, намаляващи способността за транспортиране на кислород до различни части на тялото, което може да причини забавяне в развитието на някои органи.

Как се извършва лечението: В зависимост от тежестта на заболяването, бебето може да се нуждае от кръвопреливане, за да се осъществи правилно транспортирането на кислород до органите. Лечението обаче е необходимо само когато възникнат инфекции като пневмония или тонзилит.

4. Вродена надбъбречна хиперплазия

Вродената надбъбречна хиперплазия е заболяване, което кара детето да има хормонален дефицит на някои хормони и преувеличение в производството на други, което може да причини свръхрастеж, преждевременен пубертет или други физически проблеми.

Как се извършва лечението: В тези случаи е важно променените хормони да бъдат идентифицирани, така че да се извърши заместването на хормоните, което в повечето случаи е необходимо да се извършва през целия живот.

5. Кистозна фиброза

Кистозната фиброза е проблем, при който се образува голямо количество слуз, което нарушава дихателната система и засяга панкреаса, така че е важно заболяването да бъде идентифицирано в теста на стъпалото, за да може лечението да започне и да започне усложнения. са предотвратени. Научете как да идентифицирате муковисцидоза.

Как се извършва лечението: Лечението на муковисцидоза включва използването на противовъзпалителни лекарства, адекватна храна и дихателна терапия за облекчаване на симптомите на заболяването, особено затрудненото дишане.

6. Дефицит на биотинидаза

Недостигът на биотинидаза е вроден проблем, който причинява неспособността на организма да рециклира биотин, който е много важен витамин за осигуряване на здравето на нервната система. По този начин бебетата с този проблем могат да имат припадъци, липса на двигателна координация, забавяне на развитието и загуба на коса.

Как се извършва лечението: В такива случаи лекарят посочва приема на витамин биотин за цял живот, за да компенсира неспособността на организма да използва този витамин.

Удължен тест за крака

Тестът с увеличена пета се прави с цел идентифициране на други заболявания, които не са толкова чести, но това може да се случи главно, ако жената е имала някакви промени или инфекции по време на бременност. По този начин тестът за удължен крак може да помогне да се идентифицират:

• Галактоземия: болест, която прави детето неспособно да усвоява захарта в млякото, което може да доведе до увреждане на централната нервна система;
• Вродена токсоплазмоза: заболяване, което може да бъде фатално или да доведе до слепота, жълтеница, която е жълтеникава кожа, конвулсии или умствена изостаналост;
• Дефицит на глюкоза-6-фосфат дехидрогеназа: улеснява появата на анемии, които могат да варират по интензивност;
• Вроден сифилис: сериозно заболяване, което може да доведе до засягане на централната нервна система;
• СПИН: заболяване, което води до сериозно увреждане на имунната система, което все още няма лечение;
• Вродена рубеола: причинява вродени деформации като катаракта, глухота, умствена изостаналост и дори сърдечни малформации;
• Вроден херпес: рядко заболяване, което може да причини локализирани лезии по кожата, лигавиците и очите или дисеминирано, сериозно засягащо централната нервна система;
• Вродена цитомегаловирусна болест: може да причини мозъчни калцификации и умствена и двигателна изостаналост;
• Вродена чага болест: инфекциозно заболяване, което може да причини психически, психомоторни и очни промени.

Ако убождането на петата открие някое от тези заболявания, лабораторията се свързва по телефона със семейството на бебето и бебето трябва да се подложи на допълнителни тестове за потвърждаване на заболяването или е насочено към специализирана медицинска консултация. Познайте други тестове, които бебето трябва да прави след раждането.