Генетичен тест за кариотип

Съдържание

• Какво е тест за кариотип?
• За какво се използва?
• Защо ми е необходим тест за кариотип?
• Какво се случва по време на тест за кариотип?
• Ще трябва ли да направя нещо, за да се подготвя за теста?
• Има ли рискове за теста?
• Какво означават резултатите?
• Има ли нещо друго, което трябва да знам за тест за кариотип?
• Препратки

Какво е тест за кариотип?

Тестът за кариотип разглежда размера, формата и броя на вашите хромозоми. Хромозомите са частите на вашите клетки, които съдържат вашите гени. Гените са части от ДНК, предадени от майка ви и баща ви. Те носят информация, която определя вашите уникални черти, като височина и цвят на очите.

Хората обикновено имат 46 хромозоми, разделени на 23 двойки, във всяка клетка. Едната от всяка двойка хромозоми идва от майка ви, а другата двойка идва от баща ви.

Ако имате повече или по-малко хромозоми от 46 или ако има нещо необичайно в размера или формата на вашите хромозоми, това може да означава, че имате генетично заболяване. Тестът за кариотип често се използва, за да помогне за намирането на генетични дефекти в развиващото се бебе.

Други имена: генетично тестване, хромозомно тестване, хромозомни изследвания, цитогенетичен анализ

За какво се използва?

Тест за кариотип може да се използва за:

• Проверете нероденото бебе за генетични нарушения
• Диагностицирайте генетично заболяване при бебе или малко дете
• Разберете дали хромозомният дефект пречи на жената да забременее или причинява спонтанни аборти
• Проверете мъртвородено бебе (бебе, което е починало в края на бременността или по време на раждането), за да видите дали хромозомният дефект е причина за смъртта
• Вижте дали имате генетично заболяване, което може да бъде предадено на децата ви
• Диагностицирайте или направете план за лечение на някои видове рак и кръвни заболявания

Защо ми е необходим тест за кариотип?

Ако сте бременна, може да искате да си направите тест за кариотип за вашето неродено бебе, ако имате определени рискови фактори. Те включват:

• Твоята възраст. Общият риск от генетични вродени дефекти е малък, но рискът е по-висок при жените, които имат бебета на възраст 35 или повече години.
• Семейна история. Рискът ви се увеличава, ако вие, вашият партньор и / или друго от вашите деца имате генетично заболяване.

Вашето бебе или малко дете може да се нуждае от тест, ако има признаци на генетично заболяване. Има много видове генетични нарушения, всеки с различни симптоми. Вие и вашият доставчик на здравни грижи можете да говорите дали се препоръчва тестване.

Ако сте жена, може да се нуждаете от тест за кариотип, ако сте имали проблеми със забременяването или сте имали няколко спонтанни аборта. Въпреки че един спонтанен аборт не е необичайно, ако сте имали няколко, това може да се дължи на хромозомен проблем.

Може да се нуждаете и от тест за кариотип, ако имате симптоми или сте диагностицирани с левкемия, лимфом или миелом или определен тип анемия. Тези нарушения могат да причинят хромозомни промени. Намирането на тези промени може да помогне на вашия доставчик да диагностицира, наблюдава и / или лекува заболяването.

Какво се случва по време на тест за кариотип?

За тест за кариотип вашият доставчик ще трябва да вземе проба от вашите клетки. Най-често срещаните начини за вземане на проба включват:

• Кръвен тест. За този тест медицински специалист ще вземе кръвна проба от вена на ръката ви, като използва малка игла. След поставяне на иглата, малко количество кръв ще бъде събрано в епруветка или флакон. Може да почувствате леко убождане, когато иглата влезе или излезе. Това обикновено отнема по-малко от пет минути.
• Пренатално тестване с амниоцентеза или вземане на проби от хорионни ворсинки (CVS). Хорионните власинки са малки израстъци, открити в плацентата.

За амниоцентеза:

• Ще лежите по гръб на изпитна маса.
• Вашият доставчик ще премести ултразвуково устройство върху корема ви. Ултразвукът използва звукови вълни, за да провери позицията на матката, плацентата и бебето.
• Вашият доставчик ще вкара тънка игла в корема ви и ще изтегли малко количество околоплодна течност.

Амниоцентезата обикновено се прави между 15 и 20 седмица от бременността.

За CVS:

• Ще лежите по гръб на изпитна маса.
• Вашият доставчик ще премести ултразвуково устройство върху корема ви, за да провери позицията на матката, плацентата и бебето.
• Вашият доставчик ще събира клетки от плацентата по един от двата начина: или през шийката на матката с тънка тръба, наречена катетър, или с тънка игла през корема.

CVS обикновено се прави между 10 и 13 седмица от бременността.

Аспирация и биопсия на костен мозък. Ако се тествате или лекувате за определен вид рак или кръвно разстройство, може да се наложи вашият доставчик да вземе проба от вашия костен мозък. За този тест:

• Ще лежите настрани или на корема си, в зависимост от това коя кост ще се използва за тестване. Повечето тестове за костен мозък се вземат от тазобедрената кост.
• Мястото ще бъде почистено с антисептик.
• Ще получите инжекция от вцепеняващ разтвор.
• След като областта е вцепенена, доставчикът на здравни услуги ще вземе пробата.
• За аспирация на костен мозък, която обикновено се извършва първо, доставчикът на здравни услуги ще вкара игла през костта и ще извади течността и клетките на костния мозък. При поставяне на иглата може да почувствате остра, но кратка болка.
• За биопсия на костен мозък доставчикът на здравни услуги ще използва специален инструмент, който се усуква в костта, за да извади проба от тъкан на костен мозък. Може да почувствате някакъв натиск върху сайта, докато се взема пробата.

Ще трябва ли да направя нещо, за да се подготвя за теста?

Нямате нужда от специална подготовка за тестване на кариотипа.

Има ли рискове за теста?

Съществува много малък риск от кръвен тест. Може да имате лека болка или синини на мястото, където е поставена иглата, но повечето симптоми изчезват бързо.

Тестовете за амниоцентеза и CVS обикновено са много безопасни процедури, но те имат лек риск да предизвикат спонтанен аборт. Говорете с вашия доставчик на здравни грижи за рисковете и ползите от тези тестове.

След аспирация на костен мозък и биопсия, може да се почувствате сковани или възпалени на мястото на инжектиране. Това обикновено изчезва след няколко дни. Вашият доставчик на здравни услуги може да препоръча или предпише средство за облекчаване на болката, за да помогне.

Какво означават резултатите?

Ако вашите резултати са били ненормални (не нормални), това означава, че вие ​​или вашето дете имате повече или по-малко от 46 хромозоми, или има нещо ненормално относно размера, формата или структурата на една или повече от вашите хромозоми. Ненормалните хромозоми могат да причинят различни здравословни проблеми. Симптомите и тежестта зависят от това кои хромозоми са били засегнати.

Някои нарушения, причинени от хромозомни дефекти, включват:

• Синдром на Даун, разстройство, което причинява интелектуални затруднения и забавяне на развитието
• Синдром на Едуардс, разстройство, което причинява тежки проблеми в сърцето, белите дробове и бъбреците
• Синдром на Търнър, разстройство при момичетата, което засяга развитието на женските характеристики

Ако сте били тествани, защото имате определен вид рак или кръвно разстройство, вашите резултати могат да покажат дали състоянието ви е причинено или не от хромозомен дефект. Тези резултати могат да помогнат на вашия доставчик на здравни грижи да изготви най-добрия план за лечение за вас.

Научете повече за лабораторните тестове, референтните диапазони и разбирането на резултатите.

Има ли нещо друго, което трябва да знам за тест за кариотип?

Ако мислите за тестване или сте получили ненормални резултати от теста си за кариотип, може да ви помогне да говорите с генетичен консултант.Генетичният съветник е специално обучен специалист по генетика и генетични тестове. Той или тя може да обясни какво означават вашите резултати, да ви насочи към услуги за поддръжка и да ви помогне да вземете информирани решения относно вашето здраве или здравето на детето ви.

Препратки

1. ACOG: Женски здравни лекари [Интернет]. Вашингтон, окръг Колумбия: Американски колеж по акушерство и гинекология; c2020. Раждане на бебе след 35-годишна възраст: Как стареенето влияе върху плодовитостта и бременността; [цитирано 2020 г. на 12 май]; [около 3 екрана]. Достъпно от: https://www.acog.org/patient-resources/faqs/pregnancy/having-a-baby-after-age-35-how-aging-affects-fertility-and-pregnancy
2. Американско общество за борба с рака [Интернет]. Атланта: Американско общество за борба с рака Inc; c2018. Как се диагностицира хронична миелоидна левкемия ?; [актуализирано 2016 г. на 22 февруари; цитирано 2018 юни 22]; [около 4 екрана]. Достъпно от: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/detection-diagnosis-staging/how-diagnosed.html
3. Американско общество за борба с рака [Интернет]. Атланта: Американско общество за борба с рака Inc; c2018. Тестове за откриване на множествена миелома; [актуализирано 2018 г. на 28 февруари; цитирано 2018 юни 22]; [около 3 екрана]. Достъпно от: https://www.cancer.org/cancer/multiple-myeloma/detection-diagnosis-staging/testing.html
4. Американска асоциация по бременност [Интернет]. Ървинг (Тексас): Американска асоциация по бременност; c2018. Амниоцентеза; [актуализиран 2016 г. на 2 септември; цитирано 2018 юни 22]; [около 2 екрана]. Достъпно от: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
5. Американска асоциация по бременност [Интернет]. Ървинг (Тексас): Американска асоциация по бременност; c2018. Вземане на проби от хорион вилус: CVS; [актуализиран 2016 г. на 2 септември; цитирано 2018 юни 22]; [около 2 екрана]. Достъпно от: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
6. Центрове за контрол и профилактика на заболяванията [Интернет]. Атланта: Министерство на здравеопазването и социалните услуги на САЩ; Генетично консултиране; [актуализиран 2016 г. на 3 март; цитирано 2018 юни 22]; [около 2 екрана]. Достъпно от: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
7. Лабораторни тестове онлайн [Интернет]. Вашингтон, окръг Колумбия: Американска асоциация по клинична химия; c2001–2018. Хромозомен анализ (кариотипиране); [актуализирано 2018 юни 22; цитирано 2018 юни 22]; [около 2 екрана]. Достъпно от: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
8. Лабораторни тестове онлайн [Интернет]. Вашингтон, окръг Колумбия: Американска асоциация по клинична химия; c2001–2018. Синдром на Даун; [актуализирано 2018 г. на 28 февруари; цитирано 2018 юни 22]; [около 2 екрана]. Достъпно от: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
9. Клиника Майо [Интернет]. Фондация за медицинско образование и изследвания на Mayo; c1998–2018. Биопсия и аспирация на костен мозък: Преглед; 2018 г. 12 януари [цитирано 2018 г. 22 юни]; [около 4 екрана]. Достъпно от: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
10. Клиника Майо [Интернет]. Фондация за медицинско образование и изследвания на Mayo; c1998–2018. Хронична миелогенна левкемия: Диагностика и лечение; 2016 май 26 [цитирано 2018 юни 22]; [около 5 екрана]. Достъпно от: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
11. Потребителска версия на Merck [Интернет]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Изследване на костен мозък; [цитирано 2018 юни 22]; [около 2 екрана]. Достъпно от: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. Потребителска версия на Merck [Интернет]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Преглед на хромозомните и генните нарушения; [цитирано 2018 юни 22]; [около 2 екрана]. Достъпно от: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/overview-of-chromosome-and-gene-disorders
13. Потребителска версия на Merck [Интернет]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Тризомия 18 (синдром на Едуардс; Тризомия Е); [цитирано 2018 юни 22]; [около 2 екрана]. Достъпно от: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/trisomy-18
14. Национален институт за сърце, бял дроб и кръв [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство на здравеопазването и социалните услуги на САЩ; Кръвни тестове; [цитирано 2018 юни 22]; [около 3 екрана]. Достъпно от: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. NIH Национален институт за изследване на човешкия геном [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство на здравеопазването и социалните услуги на САЩ; Хромозомни аномалии; 2016 г. 6 януари [цитирано 2018 г. 22 юни]; [около 3 екрана]. Достъпно от: https://www.genome.gov/11508982
16. NIH Американска национална медицинска библиотека: Справка за дома в областта на генетиката [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство на здравеопазването и социалните услуги на САЩ; Какви са видовете генетични тестове ?; 2018 юни 19 [цитирано 2018 юни 22]; [около 4 екрана]. Достъпно от: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/uses
17. Медицински център на Университета в Рочестър [Интернет]. Рочестър (Ню Йорк): Медицински център на Университета в Рочестър; c2018. Здравна енциклопедия: анализ на хромозомите; [цитирано 2018 юни 22]; [около 2 екрана]. Достъпно от: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. Медицински център на Университета в Рочестър [Интернет]. Рочестър (Ню Йорк): Медицински център на Университета в Рочестър; c2018. Здравна енциклопедия: Синдром на Търнър (Monosomy X) при деца; [цитирано 2018 юни 22]; [около 2 екрана]. Достъпно от: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02421
19. UW Health [Интернет]. Мадисън (Уисконсин): Болница и клиники на Университета на Уисконсин; c2018. Здравна информация: Амниоцентеза: как се прави; [актуализиран 2017 юни 6; цитирано 2018 юни 22]; [около 5 екрана]. Достъпно от: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. UW Health [Интернет]. Мадисън (Уисконсин): Болница и клиники на Университета на Уисконсин; c2018. Здравна информация: Вземане на проби от хорионни вилуси (CVS): Как се прави; [актуализиран 2017 г. на 17 май; цитирано 2018 юни 22]; [около 5 екрана]. Достъпно от: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. UW Health [Интернет]. Мадисън (Уисконсин): Болница и клиники на Университета на Уисконсин; c2018. Информация за здравето: Тест за кариотип: Как се прави; [актуализиран 2017 октомври 9; цитирано 2018 юни 22]; [около 5 екрана]. Достъпно от: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6410
22. UW Health [Интернет]. Мадисън (Уисконсин): Болница и клиники на Университета на Уисконсин; c2018. Здравна информация: Тест за кариотип: Общ преглед на теста; [актуализиран 2017 октомври 9; цитирано 2018 юни 22]; [около 2 екрана]. Достъпно от: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html
23. UW Health [Интернет]. Мадисън (Уисконсин): Болница и клиники на Университета на Уисконсин; c2018. Здравна информация: Тест за кариотип: Защо се прави; [актуализиран 2017 октомври 9; цитирано 2018 юни 22]; [около 3 екрана]. Достъпно от: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6402

Информацията на този сайт не трябва да се използва като заместител на професионална медицинска помощ или съвет. Свържете се с доставчик на здравни услуги, ако имате въпроси относно здравето си.