Адренолевкодистрофия: какво представлява, симптоми и лечение

Съдържание

• Симптоми на адренолевкодистрофия
• Как се извършва лечението

Адренолейкодистрофията е рядко генетично заболяване, свързано с Х хромозомата, при което има надбъбречна недостатъчност и натрупване на вещества в организма, които подпомагат демиелинизацията на аксоните, която е частта от неврона, отговорна за провеждането на електрически сигнали, и може да участва в реч, зрение или при свиване и отпускане на мускулите, например.

По този начин, както при адренолевкодистрофията, нервната сигнализация може да бъде нарушена, възможно е с течение на времето да се появят признаци и симптоми, свързани с тази ситуация, например с промени в речта, затруднено преглъщане и ходене и промени в поведението.

Това заболяване е по-често при мъжете, тъй като мъжете имат само 1 X хромозома, докато жените трябва да имат и двете хромозоми променени, за да имат заболяването. В допълнение, признаци и симптоми могат да се проявят на всяка възраст, в зависимост от интензивността на генетичната промяна и скоростта, с която настъпва демиелинизация.

Симптоми на адренолевкодистрофия

Симптомите на адренолевкодистрофия са свързани с промени във функцията на надбъбречните жлези и демиелинизация на аксоните. Надбъбречните жлези са разположени над бъбреците и са свързани с производството на вещества, които спомагат за регулирането на вегетативната нервна система, насърчавайки контрола върху някои функции на тялото, като дишането и храносмилането например. По този начин, когато има нарушена регулация или загуба на надбъбречната функция, се наблюдават и промени в нервната система.

Освен това, поради генетична промяна, е възможно да се натрупват токсични вещества в организма, които могат да причинят загуба на миелиновата обвивка на аксоните, предотвратявайки предаването на електрически сигнали и в резултат на характерните признаци и симптоми на адренолевкодистрофия.

По този начин симптомите на адренолевкодистрофия се възприемат при развитието на човека и могат да бъдат проверени:

• Загуба на функция на надбъбречната жлеза;
• Загуба на способността за говорене и взаимодействие;
• Промени в поведението;
• Страбизъм;
• Затруднено ходене;
• Може да се наложи затруднено хранене и хранене през сонда;
• Затруднено преглъщане;
• Загуба на когнитивни способности;
• Конвулсии.

Важно е адренолевкодистрофията да бъде идентифицирана още при раждането, тъй като е възможно да се намали скоростта, с която се появяват симптомите, насърчавайки качеството на живот на бебето.

Как се извършва лечението

Лечението на адренолевкодистрофия е трансплантация на костен мозък, което се препоръчва, когато симптомите вече са много напреднали и има тежки мозъчни промени. В по-леките случаи лекарят може да препоръча заместване на хормони, произведени от надбъбречните жлези, в допълнение към физическата терапия за предотвратяване на мускулна атрофия.