Генетичен тест BRAF

Съдържание

• Какво е BRAF генетичен тест?
• За какво се използва?
• Защо ми е необходим BRAF генетичен тест?
• Какво се случва по време на BRAF генетичен тест?
• Ще трябва ли да направя нещо, за да се подготвя за теста?
• Има ли рискове за теста?
• Какво означават резултатите?
• Има ли нещо друго, което трябва да знам за BRAF тест?
• Препратки

Какво е BRAF генетичен тест?

Генетичният тест BRAF търси промяна, известна като мутация, в ген, наречен BRAF. Гените са основните единици за наследственост, предадени от майка ви и баща ви.

Генът BRAF произвежда протеин, който помага да се контролира растежа на клетките. Известен е като онкоген. Онкогенът работи като педал за газ на кола. Обикновено онкогенът включва растеж на клетките, ако е необходимо. Но ако имате BRAF мутация, все едно педалът на газта е залепен и генът не може да спре клетките да растат. Неконтролираният клетъчен растеж може да доведе до рак.

BRAF мутацията може да бъде наследена от родителите ви или придобита по-късно в живота. Мутациите, които се случват по-късно в живота, обикновено се причиняват от околната среда или от грешка, която се случва в тялото ви по време на клетъчното делене. Наследените BRAF мутации са много редки, но могат да причинят сериозни здравословни проблеми.

Придобитите (известни също като соматични) BRAF мутации са много по-чести. Тези мутации са открити в около половината от всички случаи на меланом, най-сериозната форма на рак на кожата. BRAF мутациите често се срещат и при други разстройства и различни видове рак, включително рак на дебелото черво, щитовидната жлеза и яйчниците. Раковите заболявания с BRAF мутация са по-сериозни от тези без мутация.

Други имена: BRAF генна мутация анализ, меланом, BRAF V600 мутация, cobas

За какво се използва?

Тестът се използва най-често за търсене на BRAF мутация при пациенти с меланом или други ракови заболявания, свързани с BRAF. Някои лекарства против рак са особено ефективни при хора, които имат BRAF мутация. Същите лекарства не са толкова ефективни и понякога опасни за хора, които нямат мутация.

BRAF тестването може също да се използва, за да се види дали сте изложени на риск от рак въз основа на фамилна анамнеза и / или собствена здравна история.

Защо ми е необходим BRAF генетичен тест?

Може да се нуждаете от BRAF тестване, ако сте били диагностицирани с меланом или друг вид рак. Знанието дали имате мутация може да помогне на вашия доставчик да предпише правилното лечение.

Може да се нуждаете и от този тест, за да видите дали сте изложени на по-висок риск от рак. Рисковите фактори включват фамилна анамнеза за рак и / или рак в ранна възраст. Конкретната възраст зависи от вида на рака.

Какво се случва по време на BRAF генетичен тест?

Повечето BRAF тестове се правят в процедура, наречена туморна биопсия. По време на биопсия доставчикът на здравни грижи ще извади малко парче тъкан чрез изрязване или остъргване на повърхността на тумора. Ако вашият доставчик трябва да изследва туморната тъкан от тялото ви, той или тя може да използва специална игла за изтегляне на пробата.

Ще трябва ли да направя нещо, за да се подготвя за теста?

Обикновено не се нуждаете от специална подготовка за BRAF тест.

Има ли рискове за теста?

Може да имате малко синини или кървене на мястото на биопсията. Може да имате и малко дискомфорт на мястото за ден-два.

Какво означават резултатите?

Ако имате меланом или друг вид рак и резултатите показват, че имате BRAF мутация, вашият доставчик може да предпише лекарства, предназначени да насочат мутацията. Тези лекарства могат да бъдат по-ефективни от други лечения.

Ако имате меланом или друг вид рак и резултатите ви показват не имате мутация, вашият доставчик ще предпише различни видове лекарства за лечение на вашия рак.

Ако не сте били диагностицирани с рак и вашите резултати показват, че имате BRAF генетична мутация, то не означава, че имате рак, но имате по-висок риск от рак. Но по-честите скрининг на рак, като кожен преглед, могат да намалят риска. По време на кожен преглед доставчикът на здравни грижи внимателно ще огледа кожата на цялото ви тяло, за да провери за бенки и други подозрителни израстъци.

Говорете с вашия доставчик за други стъпки, които можете да предприемете, за да намалите риска.

Научете повече за лабораторните тестове, референтните диапазони и разбирането на резултатите.

Има ли нещо друго, което трябва да знам за BRAF тест?

Може да чуете вашия доставчик да говори за мутация V600E. Има различни видове BRAF мутации. V600E е най-често срещаният тип BRAF мутация.

Препратки

1. Американско общество за борба с рака [Интернет]. Атланта: Американско общество за борба с рака Inc; c2018. Меланом рак на кожата; [цитирано 2018 юли 10]; [около 3 екрана]. Достъпно от: https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer.html
2. Американско общество за борба с рака [Интернет]. Атланта: Американско общество за борба с рака Inc; c2018. Онкогени и туморни супресорни гени; [актуализиран 2014 юни 25; цитирано 2018 юли 10]; [около 4 екрана]. Достъпно от: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
3. Американско общество за борба с рака [Интернет]. Атланта: Американско общество за борба с рака Inc; c2018. Целенасочена терапия за меланомен рак на кожата; [актуализиран 2018 юни 28; цитирано 2018 юли 10]; [около 3 екрана]. Достъпно от: https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer/treating/targeted-therapy.html
4. Cancer.Net [Интернет]. Александрия (Вирджиния): Американско дружество по клинична онкология; c2005–2018. Генетично тестване за риск от рак; 2017 юли [цитирано 2018 юли 10]; [около 4 екрана]. Достъпно от: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. Cancer.Net [Интернет]. Александрия (Вирджиния): Американско дружество по клинична онкология; c2005–2018. Разбиране на целевата терапия; 2018 май [цитирано 2018 юли 10]; [около 4 екрана]. Достъпно от: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
6. Интегрирана онкология [Интернет]. Лабораторна корпорация на Америка; c2018. BRAF анализ на генна мутация; [цитирано 10 юли 2018 г.]; [около 3 екрана]. Достъпно от: https://www.integratedoncology.com/test-menu/braf-gene-mutation-analysis/07d322d7-33e3-480f-b900-1b3fd2b45f28
7. Лабораторни тестове онлайн [Интернет]. Вашингтон, окръг Колумбия: Американска асоциация по клинична химия; c2001–2018. Биопсия; [актуализиран 2017 юли 10; цитирано 2018 юли 10]; [около 2 екрана]. Достъпно от: https://labtestsonline.org/glossary/biopsy
8. Лабораторни тестове онлайн [Интернет]. Вашингтон, окръг Колумбия: Американска асоциация по клинична химия; c2001–2018. Генетични тестове за целенасочена терапия на рака; [актуализирано 2018 г. на 10 юли; цитирано 2018 юли 10]; [около 2 екрана]. Достъпно от: https://labtestsonline.org/tests/genetic-tests-targeted-cancer-therapy
9. Клиника Mayo: Медицински лаборатории Mayo [Интернет]. Фондация за медицинско образование и изследвания на Mayo; c1995–2018. Идентификационен тест: BRAFT: BRAF мутационен анализ (V600E), тумор: клиничен и интерпретативен; [цитирано 10 юли 2018 г.]; [около 4 екрана]. Достъпно от: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35370
10. Национален институт по рака [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство на здравеопазването и социалните услуги на САЩ; Генетично тестване за наследствени синдроми на рак; [цитирано 10 юли 2018 г.]; [около 3 екрана]. Достъпно от: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
11. Национален институт по рака [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство на здравеопазването и социалните услуги на САЩ; NCI речник на раковите термини: BRAF ген; [цитирано 2018 юли 10]; [около 3 екрана]. Достъпно от: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/braf-gene
12. Национален институт по рака [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство на здравеопазването и социалните услуги на САЩ; NCI Dictionary of Cancer Terms: BRAF (V600E) мутация; [цитирано 10 юли 2018 г.]; [около 3 екрана]. Достъпно от: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/braf-v600e-mutation
13. Национален институт по рака [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство на здравеопазването и социалните услуги на САЩ; NCI речник на раковите термини: ген; [цитирано 10 юли 2018 г.]; [около 3 екрана]. Достъпно от: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
14. Национален институт по рака [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство на здравеопазването и социалните услуги на САЩ; NCI речник на раковите термини: онкоген; [цитирано 10 юли 2018 г.]; [около 3 екрана]. Достъпно от: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/oncogene
15. NIH Американска национална медицинска библиотека: Справка за дома в областта на генетиката [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство на здравеопазването и социалните услуги на САЩ; BRAF ген; 2018 юли 3 [цитирано 2018 юли 10]; [около 3 екрана]. Достъпно от: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRAF
16. NIH Американска национална медицинска библиотека: Справка за дома в областта на генетиката [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство на здравеопазването и социалните услуги на САЩ; Какво представлява генната мутация и как възникват мутациите ?; 2018 юли 3 [цитирано 2018 юли 10]; [около 3 екрана]. Достъпно от: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
17. Quest Diagnostics [Интернет]. Quest Diagnostics; c2000–2017. Тестов център: меланом, мутация BRAF V600, Cobas: тълкувателно ръководство; [цитирано 2018 юли 10]; [около 4 екрана]. Достъпно от: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/testguide.action?dc=TS_BRAF_V600&tabview
18. Quest Diagnostics [Интернет]. Quest Diagnostics; c2000–2017. Тестов център: Меланом, мутация BRAF V600, Cobas: Общ преглед; [цитирано 10 юли 2018 г.]; [около 3 екрана]. Достъпно от: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=90956
19. Медицински център на Университета в Рочестър [Интернет]. Рочестър (Ню Йорк): Медицински център на Университета в Рочестър; c2018. Здравна енциклопедия: Меланом: целенасочена терапия; [цитирано 2018 юли 10]; [около 2 екрана]. Достъпно от: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=BMelT14
20. UW Health [Интернет]. Мадисън (Уисконсин): Болница и клиники на Университета на Уисконсин; c2018. Здравна информация: Физически преглед на кожата за рак на кожата: Общ преглед на изпита; [актуализиран 2017 г. на 3 май; цитирано 2018 юли 18]; [около 2 екрана]. Достъпно от: https://www.uwhealth.org/health/topic/testdetail/physical-exam/hw206422.html#hw206425UW
21. Здраве [Интернет]. Мадисън (Уисконсин): Болница и клиники на Университета на Уисконсин; c2018. Здравна информация: Рак на кожата, меланом: Преглед на темата; [актуализиран 2017 г. на 3 май; цитирано 2018 юли 10]; [около 2 екрана]. Достъпно от: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/skin-cancer-melanoma/hw206547.html
22. UW Health: Американска семейна детска болница [Интернет]. Мадисън (Уисконсин): Болница и клиники на Университета на Уисконсин; c2018. Детско здраве: Биопсия; [цитирано 10 юли 2018 г.]; [около 3 екрана]. Достъпно от: https://www.uwhealthkids.org/kidshealth/en/parents/biopsy.html/
23. Zial J, Hui P. BRAF тестване на мутация в клиничната практика. Експерт Rev Mol Diagn [Интернет]. 2012 март [цитирано 2018 юли 10]; 12 (2): 127–38. Достъпно от: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22369373

Информацията на този сайт не трябва да се използва като заместител на професионална медицинска помощ или съвет. Свържете се с доставчик на здравни услуги, ако имате въпроси относно здравето си.